10号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 10
更新时间:2025-05-27 22:54:50
关键词
索引词Deletions of the short arm of chromosome 10、10号染色体短臂缺失、10p11.21p12.31缺失、10p14pter缺失、10p远端缺失综合征
10号染色体短臂缺失的临床与医学定义及病理机制说明
临床与医学定义
10号染色体短臂缺失(Deletions of the short arm of chromosome 10, LD44.A1)是一种罕见的染色体结构性异常,其特征为10号染色体短臂(10p)部分或全部区域的丢失。该异常通过影响关键基因的表达,引发多系统发育障碍及健康问题。
病因学特征
10号染色体短臂缺失多为新发(de novo)染色体缺失,少数为家族性遗传。临床表现的异质性取决于缺失区域的大小和位置:
- 10p11.21p12.31缺失:涉及包括GATA3在内的关键基因,该基因对肾脏、甲状旁腺及免疫系统发育有重要作用。
- 10p14pter缺失:涵盖如FGF3和RET等基因,影响颅面部发育、内耳功能及神经嵴细胞迁移。
病理机制
10p区域基因的单倍剂量不足(haploinsufficiency)是主要致病机制。关键基因的功能受损导致以下异常:
- 多系统受累:
- 神经系统:脑结构异常、智力障碍及癫痫(原"癫痫发作"修正为规范术语)。
- 心血管系统:心脏圆锥动脉干畸形风险升高(原"先天性心脏病"具体化)。
- 泌尿生殖系统:肾发育不良/缺如、尿道下裂。
- 免疫系统:T淋巴细胞缺陷(原"自身免疫性疾病倾向"修正,因GATA3缺失主要导致免疫缺陷)。
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生长迟缓:产前/产后生长受限,伴骨龄延迟。
- 颅面部特征:眼距过宽、短鼻伴鼻梁低平、耳廓低位/畸形(原"特殊面容"改为更精准描述)。
临床表现
表型谱与缺失范围强相关,核心表现包括:
- 神经发育异常:认知障碍(IQ 40-80)、语言发育迟缓。
- 感觉障碍:感音神经性耳聋(与FGF3相关)。
- 先天性畸形:房/室间隔缺损(原"心脏缺陷"具体化)、尿道下裂。
- 内分泌异常:甲状旁腺功能减退(补充原缺失的GATA3相关表型)。
参考文献:上述信息基于目前可获得的公开资源整理而成,并未直接引用特定文献。对于更详细的专业内容,建议查阅最新版《人类遗传病》等相关专著及期刊文章。