其他特指的10号染色体缺失Other specified Deletions of chromosome 10

更新时间：2025-10-09 15:50:52

其他特指的10号染色体缺失的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的10号染色体缺失是指在个体细胞中，10号染色体的部分或全部遗传物质发生丢失，这种异常不涉及短臂（10p）或长臂（10q）的大范围缺失，而是指特定区域、较小片段的缺失。根据ICD-11分类，这类缺失通常具有明确的定位和表型特征，并且不同于常见的10p或10q缺失。

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病因学特征

1. 基因组结构变化机制：

• 10号染色体的缺失通常由染色体断裂、重排或易位等结构性变异引起。这些变异可能发生在生殖细胞形成过程中，或是胚胎早期发育阶段。
• 特定位置的小片段缺失可能导致关键基因的丧失，进而影响正常的细胞功能和器官发育。例如，10q26区域的微缺失已被确认与10q26缺失综合征相关联，表现出多样的表型特征。

2. 病理生理基础：

• 神经胶质脑癌：10号染色体的缺失常见于某些类型的侵袭性神经胶质瘤中，表明该染色体上存在抑制肿瘤生长的关键基因。
• 白血病：10号染色体与11号染色体之间的复杂重排，特别是KMT2A基因与MLLT10基因的融合产物，在多种类型的白血病患者中被观察到，这导致了造血干细胞分化障碍及增殖失控。
• 智力发育迟缓及其他先天缺陷：10q26缺失综合征患者通常伴有独特的面部特征、轻至中度智力障碍以及身体生长发育缓慢等问题。此外，言语和运动技能发展延迟也是较为普遍的现象。

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病理机制

1. 基因功能缺失：

• 当10号染色体上的特定基因由于缺失而无法正常表达时，可能导致其调控的生物学过程发生紊乱。如参与细胞周期控制、凋亡途径调节以及神经元迁移和分化的基因受到影响后，可引发一系列病理改变。

2. 表观遗传学影响：

• 染色体局部区域的甲基化状态改变也可能与10号染色体缺失相关的疾病有关。例如，DNA甲基化模式的异常会影响基因启动子区活性，从而间接造成相关基因沉默或过度激活，进一步加剧病情。

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临床表现

1. 症状特征：

• 智力障碍：多数10号染色体缺失病例均伴随有不同程度的认知功能损害。
• 生长发育迟缓：包括体重增长缓慢、身高低于同龄人标准以及青春期延迟等现象。
• 特殊面容：部分患者可能具有典型的面部特征，如宽鼻梁、小颌畸形等。
• 其他系统异常：心脏缺陷、骨骼异常及免疫功能低下等情况亦可见报道。

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参考文献：