11号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 11

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11号染色体短臂缺失 (LD44.B1) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 生长发育迟缓：

   • 体重和身高增长缓慢，儿童期明显低于同龄人（70%-80%）[4]。

2. 智力障碍：

   • 轻度至重度的认知发展延迟，具体程度取决于缺失区域涉及的基因（60%-70%）[4]。

3. 行为问题：

   • 自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍等精神行为异常（40%-50%）[4]。

其他可能症状

1. 特殊面容：

   • 眼距宽、鼻梁扁平、小颌畸形等特征性外貌（50%-60%）[4]。

2. 喂养困难：

   • 婴儿期吸吮或吞咽功能异常（20%-30%）[4]。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 先天性心脏病：

   • 室间隔缺损、房间隔缺损等心脏结构异常（50%-70%）[4]。

2. 泌尿系统异常：

   • 肾脏发育不全、重复肾等结构畸形（40%-60%）[2][4]。

3. 眼部异常：

   • 斜视、视神经发育不良（30%-40%）[2][4]。

非典型体征

1. 听力损失：

   • 传导性或感音神经性听力下降（10%-20%）[4]。

2. 骨骼畸形：

   • 脊柱侧弯、短指/趾畸形（10%-20%）[4]。

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实验室与影像学特征

1. 遗传学检测：

   • 染色体微阵列分析 (CMA)：检测11p缺失的首选方法（检出率＞95%）[4]。
   • 荧光原位杂交 (FISH)：针对特定关键基因（如WT1）的验证（检出率＞90%）[4]。

2. 血液检查：

   • Wilms瘤相关指标：部分患者伴WT1基因缺失，需定期监测肾母细胞瘤风险[4]。

3. 影像学表现：

   • 腹部超声：筛查肾脏畸形及Wilms瘤（异常率：约60%-70%）[4]。
   • 头颅MRI：脑结构异常如胼胝体发育不全（20%-30%）[4]。

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注：临床表现因缺失的具体位置和大小而异。上述数据为大致估计，具体情况需结合个体差异并通过专业医疗团队评估确定。[4]

参考文献：

• 常染色体缺失的遗传咨询（十一）11号染色体缺失. 好大夫在线.
• 染色体11号异常有哪几种情况？染色体11号代表什么？. 全民健康网.
• 11号染色体异常的症状(11号染色体异常的原因). 全民健康网.
• 11号染色体短臂缺失. ICD11 INFO.