其他特指的性发育畸形Other specified Malformative disorders of sex development

更新时间：2025-10-09 15:50:52

编码LD2A.Y

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关键词

索引词Malformative disorders of sex development、其他特指的性发育畸形、45, X, 46,XY性腺发育不全、混合型生殖腺发育不全、混合型性腺发育不全、条纹睾丸、46,XX性发育障碍、46,XX DSD、46,XX睾丸性发育障碍、46,XX睾丸DSD、De la Chapelle综合征、46,XY性发育障碍、睾丸发育缺陷引起的46,XY性发育障碍、睾丸发育缺陷引起的46,XY DSD、46,XY性发育异常、46,XY DSD性发育异常、WAGR综合征、WAGR[肾母细胞瘤-无虹膜-泌尿生殖系统畸形-智力缺陷]综合征、11p13缺失、11p13单体、11p13微缺失综合征、躯干发育异常、躯干侏儒症、短指发育不良、Denys-Drash综合征、肾母细胞瘤或假两性畸形、Drash综合征、Frasier综合征、胚胎性睾丸退化综合征、TRS[睾丸退化综合征]、睾丸退化综合征、睾丸消失综合征、双侧无睾畸形、XY性腺发育不全、苗勒管永存综合征、苗勒衍生物永存、Fuqua-Berkovitz综合征、外生殖器畸形-苗勒管发育正常、两性生殖器-苗勒管发育正常、先天性非遗传性46,XY性发育障碍、环境中化学物质暴露引起的46,XY性发育障碍、环境中化学物质暴露引起的46，XY性发育异常、孕产妇摄入孕激素或雌激素引起的46，XY性发育异常、孕产妇摄入孕激素和雌激素引起的46，XY DSD

缩写DSD

别名性发育障碍、性发育异常、性分化异常、性腺发育异常、生殖腺发育异常、性别分化异常、性器官发育异常、生殖器发育异常

其他特指的性发育畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的性发育畸形（Disorders of Sex Development, DSD）是一组复杂的疾病，涉及性别决定、性腺分化或外生殖器形成过程中的异常。这类疾病导致个体的染色体、性腺或外生殖器不符合典型的男性或女性模式。在ICD-11编码中，LD2A.Y类目涵盖了多种特定类型的性发育畸形，包括45, X/46,XY性腺发育不全、混合型生殖腺发育不全、条纹睾丸、46,XX性发育障碍等。

病因学特征

遗传因素：

染色体异常：例如45, X/46,XY嵌合体，患者同时携带了部分X和Y染色体细胞系。
基因突变：如SRY基因缺失或变异，影响46,XY个体的男性性腺发展；WNT4基因突变可能在46,XY个体中引发男性化不足的情况。

内分泌紊乱：

雄激素合成缺陷：先天性肾上腺增生（CAH），特别是21-羟化酶缺乏症，可导致过量的类固醇前体物质转化为雄激素，干扰正常的性腺和外生殖器发育。
雄激素作用障碍：完全或部分雄激素不敏感综合征（AIS），AR基因突变影响雄激素受体的功能，即使体内有足够的雄激素水平也无法正常促进男性化特征的发展。

环境暴露：

胎儿期暴露于某些化学物质或药物，如抗雄激素药物或环境污染物，可能干扰正常的性腺分化和生殖器形成过程。

病理机制

性腺发育异常：

在46,XY个体中，SRY基因或其他关键性腺发育相关基因的突变可能导致睾丸组织发育不良甚至缺失，进而影响后续的雄性化过程。
46,XX个体若因某种原因产生了过多的内源性或外源性雄激素，可能会导致不同程度的男性化表现，如阴蒂肥大或尿道下裂等。

生殖道畸形：

包括子宫、输卵管、阴道等结构的缺如或发育不全，在某些情况下可能是由于苗勒管系统未能正常响应雌激素刺激所致。
尿道下裂、隐睾等外部生殖器异常，这些情况往往与早期胚胎期间生殖嵴向生殖腺转化过程中出现的问题有关。

临床表现

出生时发现：

外生殖器模糊不清，难以确定新生儿的性别。
可能观察到单侧或双侧阴囊空虚，提示可能存在隐睾问题。

青春期前后显现：

女孩可能出现原发性闭经伴有乳房发育不良，而男孩则可能表现出小阴茎、无明显第二性征发育等症状。
性腺功能低下相关的症状，如骨密度降低、身高增长受限等。

参考文献：《EAU2019》性发育异常指南解读、ICD-11编码规则及内容简介、国际疾病分类第十一修订本（ICD-11）简介等。