16号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 16

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD44.G1

路径

20 发育异常

LD40 - LD7Z 染色体异常，除外基因突变

LD44 常染色体缺失

LD44.G 16号染色体缺失

LD44.G1 16号染色体短臂缺失

关键词

索引词Deletions of the short arm of chromosome 16、16号染色体短臂缺失、16p11.2缺失、16p11.2近端微缺失综合征、16p11.2单体、16p11.2缺失综合征、16p11.2p12.2缺失、16p11.2p12.2缺失综合征、16p11.2-p12.2单体、16p13.11缺失、16p13.11缺失综合征、16p13.11单体、16p13.3缺失、16p13.3单体、RSTS缺失综合征、Rubinstein-Taybi缺失综合征、16p11.2远端缺失、16p11.2远端缺失综合征、16 q11.2远端单体

缩写16p-、16p缺失

别名16号染色体短臂缺失综合征、16p11.2微缺失综合征、16p11.2区缺失症、16号染色体短臂部分缺失

16号染色体短臂缺失的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 遗传学检测阳性：
  - 荧光原位杂交（FISH）：确认16p11.2或其他相关区域的缺失。
  - 阵列比较基因组杂交技术（aCGH）：精确定位缺失片段及其大小，明确16p11.2或其他相关区域的微缺失。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 发育迟缓：婴儿期至儿童期表现出运动技能和语言能力发展落后于同龄儿童（70%-90%）。
  - 认知障碍：轻度至中度智力障碍，伴随学习困难（50%-70%）。
  - 行为问题：社交互动障碍、注意力缺陷多动障碍(ADHD)等症状较为常见（40%-60%）。
- 特殊面容：低耳位、宽鼻梁等面部特征异常（30%-50%）。
- 心脏缺陷：先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损等（20%-40%）。
- 泌尿生殖系统异常：泌尿系统畸形，如肾积水、尿道下裂等（10%-30%）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无遗传学证据，需同时满足以下三项中的两项：
  - 典型临床表现（发育迟缓+认知障碍）。
  - 特殊面容（低耳位、宽鼻梁）。
  - 心脏或泌尿生殖系统异常。

二、辅助检查

影像学检查：
- 超声心动图：
  - 异常意义：评估先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损等。
- 脑部MRI：
  - 异常意义：检测大脑结构异常，如脑室扩大、灰质异位等。
神经心理学评估：
- 认知功能测试：
  - 异常意义：评估患者的智力水平、学习能力和行为问题，帮助确定是否存在认知障碍和行为问题。
- 行为量表评估：
  - 异常意义：通过量表评估患者的社交互动能力、注意力缺陷多动障碍等，辅助诊断行为问题。
听力视力检查：
- 听力测试：
  - 异常意义：评估患者是否存在不同程度的听力下降。
- 视力检查：
  - 异常意义：评估患者是否存在视力下降或斜视等问题。
泌尿系统检查：
- 肾脏超声：
  - 异常意义：评估泌尿系统畸形，如肾积水、尿道下裂等。

三、实验室检查的异常意义

遗传学检测：
- 荧光原位杂交（FISH）：
  - 阳性结果：直接确诊16p11.2或其他相关区域的缺失。
- 阵列比较基因组杂交技术（aCGH）：
  - 阳性结果：精确定位缺失片段及其大小，明确16p11.2或其他相关区域的微缺失。
血液常规检查：
- 白细胞计数：
  - 异常意义：部分患者可能伴有感染或炎症反应，导致白细胞计数升高。
- 血红蛋白水平：
  - 异常意义：部分患者可能出现贫血，血红蛋白水平降低。
生化指标：
- 肝功能指标：
  - 异常意义：部分患者可能伴有肝脏功能异常，如ALT、AST升高。
- 肾功能指标：
  - 异常意义：部分患者可能伴有肾脏功能异常，如肌酐、尿素氮升高。
免疫学检查：
- 自身抗体检测：
  - 异常意义：部分患者可能伴有自身免疫性疾病，如抗核抗体阳性。

四、总结

确诊核心依赖于遗传学检测（FISH或aCGH），结合典型症状及体征。
辅助检查以影像学（超声心动图、脑部MRI）、神经心理学评估（认知功能测试、行为量表评估）为主，全面评估患者的多系统受累情况。
实验室异常意义需综合解读，重点关联遗传学特异性结果（如FISH、aCGH）和其他辅助检查结果，为临床诊断提供全面支持。

权威依据：美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南、《儿科遗传学》教科书。