6号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 6
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Deletions of the short arm of chromosome 6、6号染色体短臂缺失、6号染色体短臂近端缺失、6号染色体短臂远端缺失、6p22缺失、6p22缺失综合征、6p22单体、6p24pter缺失、6p25缺失综合征、6p25微缺失综合征、6p25单体
6号染色体短臂缺失（LD44.61）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 发育迟缓：
- 语言发展滞后、动作技能习得缓慢，表现为运动协调障碍（高，70%-90%）。
（修改说明："智力低下"属于体征范畴，"体型瘦小"移至体征部分，避免主客观混淆；"运动能力弱"改为更规范的"运动协调障碍"）
- 认知障碍：
- 学习困难、抽象思维能力下降、注意力不集中（中，50%-70%）。
（修改说明："记忆力减退"缺乏特异性，改为更符合神经发育障碍的"抽象思维能力下降"）
- 行为问题：
- 社交互动障碍、重复刻板行为、情绪调节困难（中，40%-60%）。
（修改说明：删除"自闭症谱系障碍"的绝对表述，改为具体行为特征，因ASD需独立诊断）
- 喂养困难：
- 婴儿期吸吮无力、吞咽协调障碍（低，20%-40%）。
（修改说明：强调婴儿期特异性，删除与体征重复的"夜间醒来频繁"）
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 反复呼吸道感染（中，30%-50%）。
（修改说明：删除非特异性"易生病"，明确感染类型）
- 神经系统症状：
- 癫痫发作（低，10%-30%）。
（修改说明：删除"肌张力异常"因更常见于其他染色体病）
体征（客观检测结果）
典型体征
- 特殊面容：
- 前额宽、眼距过宽（hypertelorism）、鼻梁发育不良、耳廓畸形（高，80%-90%）。
（修改说明：采用标准畸形学术语，"耳朵位置低"改为"耳廓畸形"，包含更广表型）
- 身体畸形：
- 短指/趾、先天性肾脏畸形（中，50%-70%）。
（修改说明："手指弯曲"改为更常见的"短指/趾"，"泌尿生殖系统异常"具体化为肾脏畸形）
- 生长发育迟缓：
- 身高和体重低于同龄人第三百分位数（高，70%-90%）。
（修改说明：增加量化标准，"体型瘦小"整合至此）
非典型体征
- 心脏缺陷：
- 房间隔缺损/室间隔缺损（低，10%-30%）。
（修改说明：明确具体先心类型）
- 内分泌失调：
- 生长激素缺乏（低，10%-30%）。
（修改说明：甲状腺功能减退证据不足，改为更相关的生长激素缺乏）
实验室与影像学特征
- 遗传学检测：
- 染色体微阵列分析（CMA）：检测6p25-p22区域缺失（检出率＞99%）。
（修改说明：核型分析检出率低（约60%），CMA为一线检测手段）
- 影像学检查：
- 胎儿超声：宫内生长受限、脑室扩张（异常率：50%-70%）。
（修改说明：删除"羊水过多"因关联性弱，增加典型表现）
- 脑MRI：胼胝体发育不良、白质异常（异常率：40%-60%）。
（修改说明：明确具体神经系统异常类型）
- 血液检查：
- 免疫球蛋白检测：IgA/IgG亚类缺乏（阳性率：30%-50%）。
（修改说明：甲状腺检查证据不足，改为免疫缺陷相关检测）
以上信息基于OMIM#612582、DECIPHER数据库及《遗传性综合征诊断手册》（Jones KL, 2021）。临床表现存在显著异质性，需结合表型与基因型关联分析。