6号染色体缺失Deletions of chromosome 6

更新时间：2025-05-27 22:53:50

编码LD44.6

子码范围LD44.60 - LD44.6Z

路径

索引词Deletions of chromosome 6

同义词Partial monosomy 6、6号染色体部分单体

缩写6号染色体缺失、Partialmonosomy6、Deletionsofchromosome6

别名6号染色体微缺失、6号染色体遗传物质丢失、6号染色体基因丢失、6号染色体结构异常、6号染色体非平衡性缺失

6号染色体缺失的临床与医学定义及病因说明

6号染色体缺失（LD44.6）是一种罕见的遗传性疾病，涉及6号染色体部分或全部区域的基因丢失。这种缺失可发生在染色体的短臂（6p）或长臂（6q），导致临床表现的多样性。症状和严重程度与缺失的具体位置、范围及涉及的基因相关。

遗传因素：
- 6号染色体缺失通常由新发性染色体结构变异（de novo deletions）引起，少数情况下可由父母遗传。若父母一方携带平衡性染色体重排（如平衡易位），可能增加子代发生非平衡性染色体异常的风险。
环境因素：
- 某些环境暴露（如电离辐射、致畸化学物质）可能与染色体异常风险相关，但具体作用机制尚不明确。
胚胎发育过程中的随机错误：
- 胚胎早期细胞分裂时染色体分离异常可能导致6号染色体部分缺失。此类缺失可为微小缺失（microdeletion）或较大片段丢失。

基因功能缺失：
- 6号染色体包含多个关键基因，参与细胞分化、神经发育及免疫调节等过程。特定基因的丢失可能导致相应功能缺陷。
- 例如，6p21.3区域的SYNGAP1基因缺失与智力障碍、癫痫相关；6q区域的基因（如FOXP3）缺失可能影响免疫系统功能。
多系统受累：
- 因6号染色体基因分布广泛，缺失可累及多个器官系统。典型表现包括智力障碍、生长发育迟缓、先天性心脏病及面部特征异常（如眼距宽、鼻梁低平）。
- 部分患者可能出现免疫功能异常，但具体表现因缺失区域而异。

症状特征：
- 神经发育异常：轻至重度智力障碍、语言发育迟缓、癫痫发作。
- 生长发育迟缓：身高/体重低于同龄标准，肌张力异常。
- 颅面部特征：小头畸形、眼距宽、耳位低等，但并非所有患者均呈现典型面容。
- 器官畸形：先天性心脏病（如室间隔缺损）、肾脏/骨骼发育异常。
- 其他：部分患者存在喂养困难、反复感染（与免疫相关基因缺失相关）。

参考文献：