牙本质发生不全Dentinogenesis imperfecta

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LA30.8

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索引词Dentinogenesis imperfecta、牙本质发生不全、牙本质发生不全I型、牙本质发生不全Ⅱ型、牙本质发生不全Ⅲ型

缩写DGI

别名牙本质发育不良、遗传性牙本质异常、遗传性牙本质病

牙本质发生不全（Dentinogenesis Imperfecta, DGI）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准：
- 基因检测阳性：通过分子生物学方法（如PCR或基因测序）检出DSPP基因突变或其他相关基因突变（如COL1A1或COL1A2基因突变）。
必须条件（确诊依据）：
- 典型临床表现：
  - 牙齿颜色异常：呈现橙黄色或棕黄色。
  - 牙齿形态异常：牙齿较小，形状不规则，表面粗糙，甚至出现凹陷或裂纹。
- 影像学特征：
  - X线检查显示牙本质密度降低，牙根可能较短或形态异常。
  - 髓腔相对较大，牙本质覆盖层极薄。
支持条件（临床与家族史依据）：
- 家族史：
  - 有明确的家族遗传史，特别是常染色体显性遗传模式。
- 非典型症状和体征：
  - 牙釉质附着不良，容易导致牙釉质脱落或破裂。
  - 牙齿脆性增加，在轻微外力作用下容易折断或碎裂。
阈值标准：
- 符合“金标准”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（牙齿颜色和形态异常）。
  - 影像学特征（X线检查结果）。

影像学检查：
- X线检查：
  - 判断逻辑：X线片显示牙本质密度降低，牙根可能较短或形态异常。髓腔相对较大，牙本质覆盖层极薄。这些特征有助于排除其他牙齿疾病，支持牙本质发生不全的诊断。
临床鉴别检查：
- 口腔检查：
  - 异常意义：直接观察牙齿的颜色和形态异常，以及牙釉质附着情况，可以初步判断是否为牙本质发生不全。
- 咬合力测试：
  - 异常意义：评估牙齿的机械强度和脆性，帮助确定牙齿的脆弱程度。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：询问家族成员是否有类似症状，明确家族遗传模式，增强诊断指向性。

基因检测：
- DSPP基因突变阳性：直接确诊牙本质发生不全，特别是Ⅱ型和Ⅲ型。
- COL1A1或COL1A2基因突变阳性：确诊Ⅰ型牙本质发生不全，通常伴随成骨不全症。
显微镜检查：
- 牙本质小管排列紊乱：牙本质小管的数量和排列异常，直径增大且数量减少，提示牙本质结构异常。
- 矿化不足：牙本质中的矿物质含量降低，导致牙本质的硬度和密度下降，易于磨损和折断。
硬度测试：
- 牙本质硬度显著低于正常水平：通过硬度测试仪测量牙本质的硬度，显著低于正常水平（具体数值需参考实验室参考范围），支持牙本质发生不全的诊断。
血清学检查：
- 碱性磷酸酶（ALP）升高：在部分病例中，ALP水平可能升高，提示骨骼代谢异常，但不是特异性指标，需结合其他检查结果综合判断。

权威依据：《口腔学》、《牙本质发育不全的临床表现及治疗》、国际口腔科学期刊发表的相关研究文章。