扭曲性骨发育不全Diastrophic dysplasia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD24.03

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索引词Diastrophic dysplasia、扭曲性骨发育不全、畸形性侏儒、De la Chapelle综合征、骨发育不全症2型

同义词Diastrophic dwarfism

缩写DD

别名Diastrophicdwarfism、Diastrophicdysplasia

扭曲性骨发育不全 (LD24.03) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过分子遗传学检测，确认SLC26A2基因突变。这是确诊扭曲性骨发育不全的最可靠方法。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
  - 身材矮小：成年身高通常在120厘米左右（±10厘米）。
  - 肢体短小：四肢尤其是上臂和大腿短小。
  - 多关节挛缩：主要累及肩部、肘部、指间关节和髋部，导致关节活动度减少和疼痛。
  - 脊柱畸形：可能出现脊柱侧弯或其他脊柱畸形。
- 影像学特征：
  - X线检查：
  - 长骨生长板受损，表现为肢体短小。
  - 脊柱椎体形态异常，可能导致脊柱侧弯或其他畸形。
  - 关节面和关节囊的异常，引起关节活动受限和挛缩。
  - MRI/CT检查：
  - 进一步确认骨骼和关节的异常。
  - 可以发现软骨基质缺陷和其他系统异常（如肋骨畸形导致胸廓变形）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的基因检测阳性即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（至少包括身材矮小、肢体短小和多关节挛缩）。
  - 影像学特征（X线或MRI/CT显示长骨生长板受损、脊柱畸形和关节异常）。

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：可以直观地显示长骨生长板受损、脊柱椎体形态异常以及关节面和关节囊的异常，有助于诊断和评估病情严重程度。
- MRI/CT检查：
  - 异常意义：进一步确认骨骼和关节的异常，特别是软骨基质缺陷和其他系统异常，提供更详细的解剖结构信息。
超声检查：
- 产前超声检查：
  - 异常意义：可以在胎儿期早期发现骨骼和关节的异常，为产前诊断提供重要依据。
听力测试：
- 听力图：
  - 异常意义：听小骨畸形可能导致传导性听力损失，听力测试可以评估患者的听力状况。
呼吸功能检查：
- 肺功能测试：
  - 异常意义：由于胸廓畸形，患者可能有呼吸困难或反复呼吸道感染，肺功能测试可以评估呼吸系统的功能状态。
皮肤和黏膜检查：
- 掌跖角化症：
  - 异常意义：部分患者可能有掌跖角化症（手掌和脚底皮肤增厚），皮肤和黏膜检查可以评估这一症状。

基因检测：
- SLC26A2基因突变阳性：直接确诊扭曲性骨发育不全。基因检测是确诊的金标准，检出率约为80%-90%。
血液检查：
- 炎症标志物：
  - C反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）：虽然这些指标是非特异性的，但在某些情况下可以辅助评估炎症反应。
- 血常规：
  - 白细胞计数和分类：一般正常，除非合并感染。
尿液检查：
- 尿常规：
  - 异常意义：一般正常，除非合并泌尿系统感染。
生化检查：
- 肝功能、肾功能：
  - 异常意义：一般正常，除非合并其他系统疾病。
免疫学检查：
- 自身抗体检测：
  - 异常意义：一般正常，除非合并自身免疫性疾病。

权威依据：国际骨科权威期刊（如《Journal of Bone and Joint Surgery》）、遗传学研究论文（如《Human Mutation》）。