扭曲性骨发育不全Diastrophic dysplasia

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扭曲性骨发育不全 (LD24.03) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 身材矮小：

   • 患者通常表现为严重身材矮小，成年身高多在100-140厘米范围（高：70%-90%）。

2. 肢体短小：

   • 四肢短小（近端型短肢），以上臂和大腿缩短最显著（高：70%-90%）。

3. 关节挛缩：

   • 多关节挛缩，累及手指（特征性"搭车人拇指"畸形）、膝关节和髋关节，导致活动受限（高：70%-90%）。

4. 进行性脊柱侧弯：

   • 常伴进行性加重的脊柱侧弯，导致胸廓畸形和呼吸功能受损（中：50%-70%）。

其他可能症状

1. 耳部畸形：

   • 新生儿期即可出现耳廓软骨肥厚，后期发展为"菜花耳"畸形（中：50%-70%）。

2. 运动后疼痛：

   • 因关节畸形和软骨异常，活动后可能出现关节疼痛（中：50%-70%）。

3. 呼吸困难：

   • 严重胸廓畸形可导致限制性通气障碍（低：10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 骨骼畸形：

   • 短肢畸形（近端型），肱骨/股骨缩短显著（高：70%-90%）
   • 特征性手部畸形：拇指近端外展（搭车人拇指）、手指屈曲挛缩（高：70%-90%）
   • 进行性加重的脊柱侧弯伴椎体扁平（中：50%-70%）

2. 特殊面容：

   • 面部中部发育不良、鼻梁塌陷（高：70%-90%）

3. 耳部特征：

   • 耳廓软骨肥厚/钙化，进行性发展为菜花样结构（中：50%-70%）

其他系统表现

1. 呼吸系统：

   • 钟形胸/胸廓狭窄，肋软骨钙化异常（低：10%-30%）

2. 口腔表现：

   • 腭裂或高拱腭（低：10%-30%）

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实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • SLC26A2基因双等位基因突变（检出率>95%）

2. X线特征：

   • 骨骺延迟骨化伴干骺端增宽（高：70%-90%）
   • 第一掌骨短小伴桡侧偏移（"搭车人拇指"征）（高：70%-90%）
   • 进行性脊柱侧弯伴椎体扁平畸形（中：50%-70%）

3. MRI检查：

   • 关节软骨异常增厚伴信号不均（高：70%-90%）
   • 喉软骨和气管软骨钙化异常（低：10%-30%）

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注：本疾病即Diastrophic Dysplasia（OMIM 222600），属SLC26A2基因相关骨软骨发育不良。临床表现基于国际畸形学学会（ICBDSR）和GeneReviews最新共识。诊断需结合临床、影像和基因检测。