17号染色体重复Duplications of chromosome 17

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD41.G

子码范围LD41.G0 - LD41.GZ

路径

索引词Duplications of chromosome 17

缩写17号染色体重复、染色体17重复

别名17号染色体片段重复、17号染色体部分重复、17号染色体额外遗传物质、17号染色体多拷贝

17号染色体重复的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 遗传学检测阳性：
  - 染色体核型分析：显示17号染色体存在额外的遗传物质。
  - 荧光原位杂交（FISH）：确认特定区域的重复情况。
  - 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：精确检测染色体片段的重复情况。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 发育迟缓：包括运动和语言发育的延迟，认知功能受损，智商低于正常水平。
  - 面部特征异常：如眼距过宽、鼻梁扁平、小颌畸形等。
  - 心脏缺陷：先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损等。
  - 行为问题：注意力缺陷、多动症等。
- 家族史：有类似症状或染色体异常的家族成员。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无遗传学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现中的至少两个主要特征。
  - 家族中有明确的17号染色体重复或其他相关遗传病史。

影像学检查：
- 超声心动图：
  - 异常意义：用于检测心脏结构异常，如室间隔缺损、房间隔缺损等。异常率：约60%-80%。
- 头颅MRI/CT：
  - 异常意义：用于检测脑部结构异常，如脑电图异常、神经影像学检查发现脑结构异常。异常率：约60%-80%。
神经系统评估：
- 脑电图（EEG）：
  - 异常意义：检测癫痫发作或其他神经系统异常。异常率：约30%-50%。
- 神经心理评估：
  - 异常意义：评估认知功能、智力水平及行为问题。异常率：约70%-90%。
其他系统检查：
- 肾脏和泌尿系统超声：
  - 异常意义：检测肾发育不良、输尿管扩张等。异常率：约10%-30%。
- 消化系统和呼吸系统影像学检查：
  - 异常意义：检测相关器官的异常。异常率：约10%-30%。

遗传学检查：
- 染色体核型分析：
  - 异常意义：直接确诊17号染色体重复的具体区域和大小。检出率：约80%-90%。
- 荧光原位杂交（FISH）：
  - 异常意义：确认特定区域的重复情况。检出率：约80%-90%。
- 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：
  - 异常意义：更精确地检测染色体片段的重复情况。检出率：约80%-90%。
血液生化检查：
- 甲状腺功能检查：
  - 异常意义：排除甲状腺功能异常对发育的影响。异常率：较低，但需常规检查。
- 代谢筛查：
  - 异常意义：排除代谢性疾病导致的症状。异常率：较低，但需常规检查。
免疫学检查：
- 免疫球蛋白测定：
  - 异常意义：评估免疫功能，排除免疫缺陷。异常率：较低，但需常规检查。
分子生物学检测：
- 基因测序：
  - 异常意义：进一步明确重复区域内的具体基因及其功能影响。异常率：约80%-90%。

权威依据：《分子遗传学》、《临床遗传学》及相关遗传学研究资料。