17号染色体重复Duplications of chromosome 17
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Duplications of chromosome 17
别名17号染色体片段重复、17号染色体部分重复、17号染色体额外遗传物质、17号染色体多拷贝
17号染色体重复（LD41.G）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 发育迟缓：
- 包括运动和语言发育的延迟，认知功能受损，智商可能低于正常水平。常见于大多数患者（高，70%-90%）。
- 行为问题：
- 如注意力缺陷、多动症等。常见于部分患者（中，30%-50%）。
- 肌张力低下：
- 患者可能出现全身性肌张力减退，表现为肌肉无力或运动能力减弱。常见于部分患者（中，30%-50%）。
其他可能症状
- 自闭症谱系障碍：
- 一些患者可能表现出自闭症相关的特征，如社交互动障碍、刻板行为等。较少见（低，10%-30%）。
- 癫痫发作：
- 可能出现不同类型的癫痫发作，但发生率较低。较少见（低，10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 面部特征异常：
- 如眼距过宽、鼻梁扁平、小颌畸形等。常见于多数患者（高，70%-90%）。
- 心脏缺陷：
- 部分患者伴有先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损等。常见于部分患者（中，30%-50%）。
- 神经系统异常：
- 脑电图异常、神经影像学检查发现脑结构异常（如胼胝体发育不全）。常见于部分患者（中，30%-50%）。
非典型体征
- 肾脏和泌尿系统异常：
- 可能包括肾发育不良、输尿管扩张等。较少见（低，10%-30%）。
- 其他器官异常：
- 可能涉及消化系统、呼吸系统等。较少见（低，10%-30%）。
实验室与影像学特征
- 遗传学检测：
- 染色体核型分析：通过染色体核型分析可以明确17号染色体重复的具体区域和大小。检出率：约80%-90%。
- 荧光原位杂交（FISH）：用于确认特定区域的重复情况。检出率：约80%-90%。
- 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：更精确地检测染色体片段的重复情况。检出率：约80%-90%。
- 影像学检查：
- 超声心动图：用于检测心脏结构异常。异常率：约30%-50%。
- 头颅MRI/CT：用于检测脑部结构异常（如脑室扩大、皮质发育异常）。异常率：约30%-50%。
参考文献
- 《分子遗传学》
- 《临床遗传学》
- 相关遗传学研究资料
这些信息基于现有文献和研究报告整理，具体病例需结合患者的实际情况进行综合评估。