17号染色体重复Duplications of chromosome 17

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17号染色体重复（LD41.G）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 发育迟缓：
   • 包括运动和语言发育的延迟，认知功能受损，智商可能低于正常水平。常见于大多数患者（高，70%-90%）。
2. 行为问题：
   • 如注意力缺陷、多动症等。常见于部分患者（中，30%-50%）。
3. 肌张力低下：
   • 患者可能出现全身性肌张力减退，表现为肌肉无力或运动能力减弱。常见于部分患者（中，30%-50%）。

其他可能症状

1. 自闭症谱系障碍：
   • 一些患者可能表现出自闭症相关的特征，如社交互动障碍、刻板行为等。较少见（低，10%-30%）。
2. 癫痫发作：
   • 可能出现不同类型的癫痫发作，但发生率较低。较少见（低，10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 面部特征异常：
   • 如眼距过宽、鼻梁扁平、小颌畸形等。常见于多数患者（高，70%-90%）。
2. 心脏缺陷：
   • 部分患者伴有先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损等。常见于部分患者（中，30%-50%）。
3. 神经系统异常：
   • 脑电图异常、神经影像学检查发现脑结构异常（如胼胝体发育不全）。常见于部分患者（中，30%-50%）。

非典型体征

1. 肾脏和泌尿系统异常：
   • 可能包括肾发育不良、输尿管扩张等。较少见（低，10%-30%）。
2. 其他器官异常：
   • 可能涉及消化系统、呼吸系统等。较少见（低，10%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 遗传学检测：

   • 染色体核型分析：通过染色体核型分析可以明确17号染色体重复的具体区域和大小。检出率：约80%-90%。
   • 荧光原位杂交（FISH）：用于确认特定区域的重复情况。检出率：约80%-90%。
   • 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：更精确地检测染色体片段的重复情况。检出率：约80%-90%。

2. 影像学检查：

   • 超声心动图：用于检测心脏结构异常。异常率：约30%-50%。
   • 头颅MRI/CT：用于检测脑部结构异常（如脑室扩大、皮质发育异常）。异常率：约30%-50%。

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参考文献

• 《分子遗传学》
• 《临床遗传学》
• 相关遗传学研究资料

这些信息基于现有文献和研究报告整理，具体病例需结合患者的实际情况进行综合评估。