外耳道发育不全Aplasia or hypoplasia of external auditory canal 更新时间：2025-05-27 22:55:20 关键词 索引词 Aplasia or hypoplasia of external auditory canal、外耳道发育不全、骨性外耳道畸形 [possible translation]、骨性外耳道畸形、先天性外耳道缺失、外耳道缺如、耳道缺如、骨性外耳道发育不全、先天性外耳道闭锁、外耳道闭锁、骨性外耳道闭锁、外耳道骨部狭窄或闭锁、先天性外耳道狭窄、外耳道狭窄、先天性骨性外耳道狭窄、骨性外耳道狭窄、外耳道融合
展开 同义词 anomaly of osseous meatus
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注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
展开内容 ▼ 外耳道发育不全的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 外耳道发育不全是先天性耳结构异常的一种，主要表现为外耳道部分或完全缺失，可能单独存在或伴随其他耳部结构异常（如耳廓畸形、听小骨异常等）。该类目归属于ICD-11编码为LA22.2，属于发育异常章节下的结构发育异常版块，特指因耳部结构发育异常导致的先天性听力障碍。
病因学特征
遗传因素 ：
部分外耳道发育不全病例与遗传相关，特定基因突变（如EYA1、SIX1等）可能与综合征型耳畸形相关（如鳃-耳-肾综合征）。家族中有耳部发育异常史者，后代患病风险可能升高。
母体因素 ：
孕期母体感染（如风疹病毒）、接触致畸物质（如酒精、烟草、重金属）或患糖尿病等代谢性疾病，可能增加胎儿外耳道发育不全的风险。
环境因素 ：
胚胎发育关键期（第4-12周）暴露于放射线、化学药物等致畸因子，可能干扰外耳道形成。
综合因素 ：
多数病例为多因素共同作用，包括遗传易感性与环境暴露的交互影响。
病理机制
解剖结构变化 ：
外耳道可表现为完全闭锁、狭窄或部分缺损，常合并耳廓畸形或中耳结构异常（如听小骨融合）。少数病例可能累及内耳，导致混合性听力损失。
功能影响 ：
外耳道结构异常直接阻碍声波传导，引起传导性听力损失；双侧病变可导致显著听力障碍，婴幼儿期发病可能影响语言发育。
参考文献 ：《先天性耳畸形》、《耳科学基础与临床》及相关领域研究论文。