内耳畸形Structural developmental anomalies of inner ear

更新时间：2025-10-09 15:50:52

编码LA22.4

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LA20 - LA2Z 耳结构发育异常

LA22 耳结构发育异常致听力障碍

LA22.4 内耳畸形

关键词

索引词Structural developmental anomalies of inner ear、内耳畸形、先天性内耳畸形、内耳异常、耳蜗结构发育异常、先天性Corti器异常、Corti器（螺旋器）异常、Corti器（螺旋器）畸形、Corti器缺失、Corti器（螺旋器）缺失、Corti器（螺旋器）发育不全、先天性膜迷路异常、膜迷路异常、一个或多个半规管结构发育异常、前庭结构发育异常、前庭发育不良、内耳道结构发育异常、耳蜗及一条或多条半规管、前庭、耳道结构发育异常

同义词congenital abnormal shape of inner ear、congenital abnormality of inner ear、congenital anomaly of inner ear、congenital malformation of inner ear、congenital misshapen inner ear、anomaly of inner ear、deformity of inner ear、malformations of inner ear

别名内耳结构异常、内耳发育缺陷、内耳发育不良

后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网

位侧

XK70单侧，未特指

XK8G左侧

XK9J双侧

XK9K右侧

发生部位

内耳

XA44P4听觉前庭

XA0JV0耳蜗

XA6ZY7内耳道

XA3MS6半规管

XA0L54迷路

内耳畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

内耳畸形是指在胚胎发育过程中，由于遗传或环境因素导致内耳结构未能正常形成的一类先天性疾病。这类疾病可累及耳蜗、前庭、半规管及膜迷路等结构，导致感音神经性听力损失和/或前庭功能障碍。内耳畸形是先天性聋的重要病因之一，其解剖异常可通过影像学检查（如CT/MRI）明确诊断。

病因学特征

遗传因素：

约30%的病例与遗传相关，呈常染色体显性或隐性遗传模式。已发现SLC26A4、GJB2、EYA1等基因突变与特定类型内耳畸形（如大前庭导水管综合征、Mondini畸形）直接相关。

环境暴露：

孕期感染：妊娠早期风疹病毒、巨细胞病毒(CMV)或弓形虫感染可干扰内耳发育。
致畸药物：妊娠期使用氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素）、抗癫痫药（如丙戊酸钠）或化疗药物可能诱发畸形。
其他因素：孕期接触电离辐射、过量酒精或有机溶剂暴露已被证实具有潜在风险。

母体代谢异常：

未控制的妊娠期糖尿病可增加内耳发育异常风险，可能与高血糖影响神经嵴细胞迁移有关。
严重叶酸缺乏可能干扰胚胎神经管闭合过程，间接导致内耳畸形。

病理机制

耳蜗发育异常：

包括耳蜗未发育（Michel畸形）、部分发育（Mondini畸形）或间隔缺损，导致Corti器毛细胞排列紊乱和螺旋神经节细胞减少。

前庭导水管扩大：

前庭导水管直径超过1.5mm（正常≤0.9mm）时，内淋巴液压力波动易损伤耳蜗基底膜，表现为进行性或波动性听力下降。

膜迷路畸形：

内淋巴囊膨大或半规管扁平化可破坏前庭-眼反射通路，引发眩晕和平衡障碍。

临床表现

症状特征：

听力损失：多为双侧感音神经性聋，严重程度与畸形类型相关（如共同腔畸形多表现为重度聋）。
前庭功能低下：婴幼儿表现为运动发育延迟（独坐、行走晚于同龄儿），成人易出现姿势性眩晕。
诱发因素：头部外伤、气压变化或上呼吸道感染可能诱发急性听力下降（见于大前庭导水管综合征）。
伴随症状：约15%病例合并甲状腺功能异常（Pendred综合征）或先天性心脏病。

参考文献：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》关于内耳畸形分类标准的文章；《临床耳鼻喉科学》中有关内耳畸形的章节内容；《现代耳科诊断与治疗》书籍内相关描述。