小耳畸形Microtia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Microtia、小耳畸形、先天性小耳、耳发育不全、小耳畸形1型、小耳畸形2型、小耳畸形3型
同义词congenital small ears、hypoplasia of ear
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
小耳畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
小耳畸形是一种涉及外耳和中耳不同程度发育不全或缺失的先天性异常。这种缺陷通常表现为耳廓大小、形态或结构上的显著缺陷，且往往伴有外耳道闭锁以及中耳结构（如听骨链）的发育不良。根据其表现特征，小耳畸形可以分为几个亚型：1型（轻度）至3型（重度），严重时可导致完全无耳（即无耳畸形）。该病在临床上主要影响患者的听力功能，并可能对患者的心理社会适应能力造成一定影响。
病因学特征
- 遗传因素：
- 小耳畸形存在一定的家族聚集现象，提示遗传背景在其发病机制中占据重要位置。研究发现某些特定基因突变（例如TBX1、EYA1等）与小耳畸形相关联。
- 多因素遗传模式也被认为是致病原因之一，这意味着环境因素与遗传易感性共同作用可能导致疾病发生。
- 环境因素：
- 妊娠早期母亲感染风疹病毒已被证实为诱发小耳畸形的风险因素之一。此外，孕期暴露于其他有害物质如酒精、烟草烟雾也可能增加患病风险。
- 血管意外或血液循环障碍被认为可能是引起局部组织发育受限的原因之一，特别是在胚胎关键发育阶段。
- 胚胎发育异常：
- 在人类胚胎发育过程中，第一鳃弓和第二鳃弓负责形成外耳及部分中耳结构。若此期间受到干扰，则可能导致这些区域正常发育受阻，从而产生小耳畸形。
- 有时小耳畸形还与其他面部畸形共存，如半侧颜面短小综合症（hemifacial microsomia），这表明可能存在更广泛的胚胎发育问题。
病理机制
- 小耳畸形的具体病理变化取决于受影响部位及其程度。对于外耳而言，可见到耳廓形状不规则、软骨发育不良等情况；而中耳方面则可能观察到鼓室体积缩小、听小骨畸形甚至缺失等问题。
- 由于外耳道闭锁及中耳结构异常，传导性听力损失成为此类患者最常见的听力障碍类型。然而，在一些病例中，内耳同样受到影响，导致混合性或感觉神经性聋的发生。
参考文献：《Clinical Genetics》、《American Journal of Medical Genetics》等相关专业期刊发表的研究报告。