胎儿乙内酰脲综合征Fetal hydantoin syndrome

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD2F.01

路径

索引词Fetal hydantoin syndrome、胎儿乙内酰脲综合征、乙内酰脲引起的畸形

同义词dysmorphism due to hydantoin

缩写FHS

别名苯妥英综合症、抗惊厥药物相关胚胎病、胎儿抗癫痫药综合征

胎儿乙内酰脲综合征（Fetal Hydantoin Syndrome, FHS）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 母亲在孕期服用苯妥英：母亲在怀孕期间有明确的苯妥英（Phenytoin）用药史。
- 新生儿出现典型畸形：新生儿出生后表现出典型的面部特征、四肢异常或其他相关畸形。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 面部特征：低位头发、小鼻孔、深陷鼻梁、眼距增宽（眶距增宽症）、大嘴巴、耳朵形态异常等。
  - 四肢异常：手指和脚趾远端指骨发育不良，特别是拇指呈现“手指状”外观。
  - 生长迟缓：宫内生长受限以及出生后持续存在的身高体重增长缓慢现象。
  - 神经系统损伤：智力发育延迟或轻度认知功能障碍，表现为学习困难、注意力缺陷等问题。
- 非典型症状：
  - 全身伴随症状：轻微的神经系统异常，如肌张力减退或亢进。
  - 行为问题：多动、注意力缺陷等。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项，并且至少满足两项“典型临床表现”中的症状，即可确诊。

影像学检查：
- 产前超声检查：
  - 异常意义：发现颅面部畸形、四肢异常等特征性表现，有助于早期诊断。
- CT/MRI：
  - 异常意义：进一步确认颅脑及其他内部器官的结构异常，如室间隔缺损等。
临床鉴别检查：
- 心脏超声：
  - 异常意义：排除其他可能导致类似症状的心脏疾病，如室间隔缺损等。
- 神经发育评估：
  - 异常意义：评估智力发育延迟或认知功能障碍的程度，提供干预措施的依据。
流行病学调查：
- 药物暴露史追溯：
  - 判断逻辑：明确母亲在孕期使用苯妥英的情况，增强诊断指向性。

血常规：
- 无特异性改变：通常无明显异常，但需排除其他并发症。
尿常规：
- 无特异性改变：通常无明显异常，但需排除其他并发症。
肝功能、肾功能：
- 通常正常：一般情况下肝肾功能正常，但需排除其他并发症（5%-10%可能出现异常）。
血药浓度监测：
- 异常意义：监测母亲血液中苯妥英的浓度，以评估药物暴露水平及其潜在损害程度。虽然不是直接诊断指标，但有助于了解药物暴露情况。
遗传学检测：
- CYP2C9基因变异：
  - 异常意义：检测母亲体内CYP2C9等编码药物代谢酶的基因变异，了解其对苯妥英的代谢能力，从而评估胎儿暴露风险。

权威依据：《胎儿乙内酰脲综合征的个案护理》、《妊娠期癫痫护理及用药》、《胎儿乙内酰脲综合征有哪些特点》、《胎儿乙内酰脲综合征护理查房》等文献。

通过上述详细的诊断标准、辅助检查及实验室参考值，可以更准确地诊断胎儿乙内酰脲综合征，并为患者提供及时有效的医疗干预。