胎儿乙内酰脲综合征Fetal hydantoin syndrome
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Fetal hydantoin syndrome、胎儿乙内酰脲综合征、乙内酰脲引起的畸形
同义词dysmorphism due to hydantoin
别名苯妥英综合症、抗惊厥药物相关胚胎病、胎儿抗癫痫药综合征
胎儿乙内酰脲综合征（Fetal Hydantoin Syndrome, FHS）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 智力发育延迟或单纯智能低下：
- 患儿在认知、语言和社交能力方面明显落后于同龄儿童（70%-90%）。
- 生长迟缓：
- 产前及产后生长发育不良，表现为体重和身高低于正常标准（60%-80%）。
- 颅面部畸形相关症状：
- 可能伴随视力异常（如斜视）、呼吸不畅（因鼻部畸形）等主观不适（50%-70%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 可能伴有轻微的神经系统异常，如肌张力减退或亢进（10%-20%）。
- 行为问题：
- 行为异常，如多动、注意力缺陷等（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 颅面部畸形：
- 小头畸形（头围＜3百分位）、宽鼻梁伴鼻尖上翘、人中长而平坦、眼距增宽（眶距增宽症）、睑裂短小伴眼裂下斜（80%-90%）。
- 四肢异常：
- 远端指骨发育不良，拇指/趾短小，指甲发育不全（60%-80%）。
- 生长异常：
- 出生体重/身长＜10百分位，持续追赶生长不足（60%-80%）。
非典型体征
- 心脏异常：
- 少数病例可出现心脏结构异常，如室间隔缺损等（10%-20%）。
- 皮肤标记：
实验室与影像学特征
- 实验室检查：
- 血常规、尿常规：无特异性改变。
- 肝功能、肾功能：通常正常，但需排除其他并发症（5%-10%可能出现异常）。
- 影像学检查：
- 产前超声：可能发现生长受限、颅面畸形（检出率50%-70%）。
- X线/CT：可见指骨发育不良、颅缝异常等骨骼特征（60%-70%）。
参考文献
- Hanson JW, Smith DW. The fetal hydantoin syndrome. J Pediatr. 1975;87(2):285-290.
- Jones KL, et al. Pattern of malformations in the children of women treated with carbamazepine during pregnancy. N Engl J Med. 1989;320(25):1661-1666.
- 中华医学会围产医学分会. 胎儿畸形产前诊断与干预指南（2022）
请注意，上述数据是基于现有文献整理得出，具体出现几率可能会因个体差异和研究样本的不同而有所变化。
