纤维多囊性肝病Fibropolycystic liver disease
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Fibropolycystic liver disease、纤维多囊性肝病、先天性肝囊性病、先天性囊性肝病、先天性肝囊肿、肝囊性病、纤维囊性肝病、先天性纤维囊性肝疾患、肝纤维囊性病、先天性多囊肝、Caroli病、肝内胆管囊状扩张症、先天性肝纤维化、胆管性错构瘤
同义词Fibrocystic disease of liver、Congenital cystic disease of liver、congenital cystic liver disease、congenital hepatic cyst、cystic disease of liver、fibrocystic liver disease、congenital fibrocystic liver disorder
别名多囊肝、纤维多囊性肝脏疾病、先天性纤维多囊性肝病、先天性肝囊肿病、肝囊肿病、先天性纤维囊性肝病
纤维多囊性肝病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：
- 超声、CT或MRI显示肝脏内存在多个大小不一的囊肿，且囊肿间有纤维化改变。
- 基因检测阳性：
- 通过分子生物学方法（如基因测序）检出PKHD1、DZIP1L或OFD1等基因突变。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 右上腹或全腹部不适、疼痛。
- 腹部膨隆，尤其是当囊肿体积较大时。
- 消化不良症状，如餐后饱胀感、恶心、呕吐。
- 家族史：
- 家族中有类似疾病患者，提示遗传因素。
- 体征：
- 肝脏肿大，质地较硬，表面不规则。
- 触诊发现腹部固定的囊性包块。
- 实验室检查：
- 肝功能异常：ALT、AST轻度升高，ALP、GGT显著升高。
- 胆红素升高：总胆红素和直接胆红素升高。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学或基因检测证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（腹痛+腹部膨隆+消化不良）。
- 家族史中有类似疾病患者。
- 实验室检查符合肝功能异常标准。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声检查：
- 异常意义：多个大小不一的囊肿，边界清晰，内部无回声；囊肿间肝实质回声增粗，可见纤维化改变。
- CT扫描：
- 异常意义：多个囊肿，囊壁薄而光滑，囊内密度均匀；肝脏体积增大，形态不规则，肝实质密度降低。
- MRI检查：
- 异常意义：T1WI呈低信号，T2WI呈高信号；囊肿壁和间隔在T1WI和T2WI上均呈低信号。
- 基因检测：
- 异常意义：检出PKHD1、DZIP1L或OFD1等基因突变，支持遗传性病因诊断。
- 肝功能检查：
- 异常意义：ALT、AST轻度升高，ALP、GGT显著升高，提示肝脏损伤；胆红素升高，提示胆道梗阻可能。
- 其他检查：
- 腹部X线平片：有时可见钙化灶，但特异性不高。
- 肝穿刺活检：
- 异常意义：组织学检查可见囊肿内部衬有单层立方形或扁平型胆管上皮细胞，间质成分多少不均，有时可见到胆管错构瘤（von Meyenburg complexes），伴有不同程度的囊肿纤维化及玻璃样变。
三、实验室检查的异常意义
- 肝功能指标：
- ALT、AST轻度升高：提示肝细胞损伤。
- ALP、GGT显著升高：提示胆汁淤积。
- 胆红素升高：提示胆道梗阻或肝功能受损。
- 血常规：
- 白细胞计数正常或轻度升高：非特异性炎症反应。
- 血小板减少：提示脾功能亢进或门静脉高压。
- 凝血功能：
- 肿瘤标志物：
- AFP（甲胎蛋白）：一般正常，排除肝癌。
- CEA（癌胚抗原）：一般正常，排除恶性肿瘤。
- 免疫学检查：
- 基因检测：
- PKHD1、DZIP1L或OFD1基因突变：确诊遗传性纤维多囊性肝病。
四、总结
- 确诊核心依赖于影像学检查（超声、CT或MRI）和基因检测结果，结合典型临床表现及家族史。
- 辅助检查以影像学为主，基因检测有助于明确遗传背景。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联肝功能指标和基因检测结果。
权威依据：《肝脏病学》、《临床肝胆病杂志》、美国肝病学会（AASLD）指南。