Hirschsprung病Hirschsprung disease

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LB16.1

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LB10 - LB1Z 消化道结构发育异常

LB16 大肠结构发育异常

LB16.1 Hirschsprung病

关键词

索引词Hirschsprung disease、Hirschsprung病、先天性无神经节性巨结肠、先天性巨结肠、结肠无神经节细胞症、肠道无神经节细胞症、Hirschsprung巨结肠、盆底直肠失弛缓症、无神经节细胞症、无神经节性巨结肠、盆底失弛缓症、赫希施斯普龙病、全结肠型巨结肠、全结肠无神经节细胞症、广泛性无神经节细胞巨结肠、长段型先天性巨结肠、直肠乙状结肠先天性巨结肠、短段型先天性巨结肠

同义词Aganglionic megacolon、aganglionosis、congenital aganglionic megacolon、congenital megacolon、aganglionosis of colon、bowel aganglionosis、colon aganglionosis、colonic aganglionosis、Hirschsprung megacolon、pelvirectal achalasia

缩写HD、先天性巨结肠症

Hirschsprung病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 直肠活检病理学检查阳性：组织病理学检查显示病变部位缺乏神经节细胞。这是Hirschsprung病的确诊金标准。
- 乙酰胆碱酯酶染色阳性：在无神经节细胞的区域，乙酰胆碱酯酶染色呈阳性，进一步支持诊断。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 新生儿期：出生后24-48小时内无胎便排出或仅少量排出，随后出现严重的便秘（70%-90%）。
  - 腹胀：早期症状之一，约占87%。新生儿期腹胀可突然出现，也可逐渐增加。
  - 排便困难：患者常感到排便困难，大便干结，间隔时间长（5-6天或更长）。
- 非典型临床表现：
  - 呕吐：由于肠梗阻导致的呕吐，多见于新生儿期（50%-70%）。
  - 食欲减退：长期便秘可能导致食欲减退（30%-50%）。
  - 体重不增或生长迟缓：由于营养吸收不良和代谢紊乱，患者可能出现体重不增或生长迟缓（20%-40%）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（便秘+腹胀）。
  - 影像学检查（如消化道造影或钡灌肠）发现典型的“过渡区”。

二、辅助检查

影像学检查：
- 腹部X线检查：
  - 异常意义：显示近端结肠显著扩张，远端狭窄段。
- 消化道造影：
  - 异常意义：显示近端结肠显著扩张，远端狭窄段，呈“鸟嘴”样改变。
- 钡灌肠：
  - 异常意义：显示典型的“过渡区”，即扩张段与狭窄段之间的交界区域。
- 超声检查：
  - 异常意义：显示近端结肠显著扩张，远端狭窄段。
肛门直肠测压：
- 判断逻辑：显示肛门内括约肌静息压增高，缺乏正常的松弛反射。
- 异常意义：支持Hirschsprung病的诊断。
基因检测：
- 判断逻辑：检测RET原癌基因及其他相关基因（如EDNRB、EDN3、GDNF）的突变。
- 异常意义：有助于确认遗传背景，尤其是在家族性病例中。

三、实验室检查的异常意义

直肠活检：
- 病理学检查：组织病理学检查显示病变部位缺乏神经节细胞。
- 乙酰胆碱酯酶染色：在无神经节细胞的区域，乙酰胆碱酯酶染色呈阳性。
血常规：
- 白细胞计数：正常或轻度升高，提示炎症反应。
- 电解质水平：可能显示低钾、低钠等电解质失衡，特别是在严重便秘和呕吐的情况下。
粪便检查：
- 隐血试验：可能呈阳性，提示肠道出血。
- 细菌培养：排除其他感染性疾病。
尿液检查：
- 尿常规：可能显示脱水迹象，如尿比重增高。
- 尿电解质：进一步评估电解质失衡情况。

四、总结

确诊核心依赖于直肠活检病理学检查，结合典型症状及影像学表现。
辅助检查以影像学（消化道造影、钡灌肠、超声）和肛门直肠测压为主，帮助确定病变范围和程度。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如乙酰胆碱酯酶染色）和其他支持性指标（如电解质水平）。

权威依据：《中华小儿外科杂志》、《临床儿科杂志》等权威期刊发表的研究成果。