Hirschsprung病Hirschsprung disease 更新时间：2024-10-12 14:01:01 关键词 索引词 Hirschsprung disease、Hirschsprung病、先天性无神经节性巨结肠、先天性巨结肠、结肠无神经节细胞症、肠道无神经节细胞症、Hirschsprung巨结肠、盆底直肠失弛缓症、无神经节细胞症、无神经节性巨结肠、盆底失弛缓症、赫希施斯普龙病、全结肠型巨结肠、全结肠无神经节细胞症、广泛性无神经节细胞巨结肠、长段型先天性巨结肠、直肠乙状结肠先天性巨结肠、短段型先天性巨结肠
展开 同义词 Aganglionic megacolon、aganglionosis、congenital aganglionic megacolon、congenital megacolon、aganglionosis of colon、bowel aganglionosis、colon aganglionosis、colonic aganglionosis、Hirschsprung megacolon、pelvirectal achalasia
展开 Hirschsprung病（LB16.1）的核心症状与体征 症状（主观感受） 典型症状
便秘 ：
出生后24-48小时内无胎便排出或仅少量排出（90%以上病例的初始表现），随后出现严重的顽固性便秘（70%-90%）。
新生儿期可能表现为完全性肠梗阻症状，如腹胀、胆汁性呕吐（60%-80%）。
腹胀 ：
早期症状之一，约占87%。新生儿期腹胀可突然出现，也可逐渐加重（高）。
排便困难 ：
患者无法自主排便，需依赖灌肠或肛门刺激（特征性表现）。
其他可能症状
呕吐 ：
肠梗阻导致的胆汁性呕吐，多见于新生儿期（50%-70%）。
食欲减退 ：
长期腹胀和便秘可能导致喂养困难（30%-50%）。
体重不增或生长迟缓 ：
严重病例因营养吸收不良和代谢紊乱，可能出现体重不增（20%-40%）。
体征（客观检测结果） 典型体征
腹部膨隆 ：
直肠指检 ：
直肠壶腹空虚感，退指后爆发性排出气体和粪便（特异性体征，高）。
腹部X线检查 ：
显示低位肠梗阻征象（阶梯状气液平面，结肠扩张）（高）。
非典型体征
肠鸣音亢进 ：
脱水和电解质紊乱 ：
严重呕吐和肠梗阻可能导致代谢性碱中毒（低至中等）。
小肠结肠炎表现 ：
实验室与影像学特征
钡剂灌肠造影 ：
显示典型的"过渡区"（扩张段与狭窄段交界区），狭窄段呈"锯齿状"改变（确诊价值，高）。
直肠全层活检 ：
组织病理学证实黏膜下层和肌间神经丛缺乏神经节细胞（金标准，高）。
肛门直肠测压 ：
直肠扩张时肛门内括约肌无松弛反射（诊断敏感性>90%，高）。
腹部超声 ：
红细胞乙酰胆碱酯酶检测 ：
注：上述修订依据《实用小儿外科学》（人民卫生出版社）、《Hirschsprung's Disease and Allied Disorders》（Springer）及2021年《中华小儿外科杂志》相关指南。修正重点包括：①调整胎便排出延迟的发生率；②删除“大便干结”等非特异性描述；③补充直肠指检“爆发性排便”特征；④修正影像学特征（腹部X线表现与钡灌肠的区别）；⑤删除无文献支持的“皮肤苍白”体征。
