Hirschsprung病Hirschsprung disease

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码LB16.1

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LB10 - LB1Z 消化道结构发育异常

LB16 大肠结构发育异常

LB16.1 Hirschsprung病

关键词

索引词Hirschsprung disease、Hirschsprung病、先天性无神经节性巨结肠、先天性巨结肠、结肠无神经节细胞症、肠道无神经节细胞症、Hirschsprung巨结肠、盆底直肠失弛缓症、无神经节细胞症、无神经节性巨结肠、盆底失弛缓症、赫希施斯普龙病、全结肠型巨结肠、全结肠无神经节细胞症、广泛性无神经节细胞巨结肠、长段型先天性巨结肠、直肠乙状结肠先天性巨结肠、短段型先天性巨结肠

同义词Aganglionic megacolon、aganglionosis、congenital aganglionic megacolon、congenital megacolon、aganglionosis of colon、bowel aganglionosis、colon aganglionosis、colonic aganglionosis、Hirschsprung megacolon、pelvirectal achalasia

缩写HD、先天性巨结肠症

Hirschsprung病（LB16.1）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

便秘：

出生后24-48小时内无胎便排出或仅少量排出（90%以上病例的初始表现），随后出现严重的顽固性便秘（70%-90%）。
新生儿期可能表现为完全性肠梗阻症状，如腹胀、胆汁性呕吐（60%-80%）。

腹胀：

早期症状之一，约占87%。新生儿期腹胀可突然出现，也可逐渐加重（高）。

排便困难：

患者无法自主排便，需依赖灌肠或肛门刺激（特征性表现）。

其他可能症状

呕吐：

肠梗阻导致的胆汁性呕吐，多见于新生儿期（50%-70%）。

食欲减退：

长期腹胀和便秘可能导致喂养困难（30%-50%）。

体重不增或生长迟缓：

严重病例因营养吸收不良和代谢紊乱，可能出现体重不增（20%-40%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

腹部膨隆：

腹部触诊可触及扩张的结肠，叩诊呈鼓音（高）。

直肠指检：

直肠壶腹空虚感，退指后爆发性排出气体和粪便（特异性体征，高）。

腹部X线检查：

显示低位肠梗阻征象（阶梯状气液平面，结肠扩张）（高）。

非典型体征

肠鸣音亢进：

近端代偿性肠蠕动增强，可闻及活跃肠鸣音（中等）。

脱水和电解质紊乱：

严重呕吐和肠梗阻可能导致代谢性碱中毒（低至中等）。

小肠结肠炎表现：

发热、腹泻、血便等中毒症状（合并感染时，低）。

实验室与影像学特征

钡剂灌肠造影：

显示典型的"过渡区"（扩张段与狭窄段交界区），狭窄段呈"锯齿状"改变（确诊价值，高）。

直肠全层活检：

组织病理学证实黏膜下层和肌间神经丛缺乏神经节细胞（金标准，高）。

肛门直肠测压：

直肠扩张时肛门内括约肌无松弛反射（诊断敏感性>90%，高）。

腹部超声：

辅助评估结肠扩张程度，但特异性较低（中等）。

红细胞乙酰胆碱酯酶检测：

部分病例活性升高（辅助诊断价值，低）。

注：上述修订依据《实用小儿外科学》（人民卫生出版社）、《Hirschsprung's Disease and Allied Disorders》（Springer）及2021年《中华小儿外科杂志》相关指南。修正重点包括：①调整胎便排出延迟的发生率；②删除“大便干结”等非特异性描述；③补充直肠指检“爆发性排便”特征；④修正影像学特征（腹部X线表现与钡灌肠的区别）；⑤删除无文献支持的“皮肤苍白”体征。