肱桡尺骨融合Humero-radio-ulnar synostosis

更新时间：2025-10-09 15:50:52

肱桡桡尺骨融合的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

肱桡尺骨融合是一种罕见的先天性上肢发育畸形，其特征为肱骨远端与桡尺骨近端形成异常骨性连接，导致肘关节屈伸及前臂旋转功能受限。该畸形在胚胎期形成，多数病例通过产前超声或出生后X线检查确诊。根据累及范围可分为单侧型（70%-80%）与双侧型（20%-30%），常合并其他系统畸形。

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病因学特征

1. 遗传因素：

• 部分家族病例呈常染色体显性遗传模式，与HOXD基因簇（特别是HOXD13）突变相关。外显率不完全，表型表达存在差异。

2. 胚胎发育异常：

• 胚胎第4-7周上肢芽发育过程中，间充质细胞分化障碍导致骨化中心异常融合。可能与FGF信号通路或BMP信号通路失调有关。

3. 致畸剂暴露：

• 沙利度胺（反应停）等致畸药物可干扰血管生成及软骨形成，与严重上肢畸形相关。但具体导致肱桡尺骨融合的剂量-效应关系尚未明确。

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病理机制

1. 骨性融合特征：

• 组织学显示融合区为成熟板层骨连接，无关节腔结构。根据融合范围可分为完全型（肱骨-桡尺骨完全连接）和部分型（保留部分关节间隙）

2. 生物力学改变：

• 肘关节丧失铰链关节功能，前臂固定于旋前位（>90%病例）。继发肱二头肌萎缩、肱三头肌挛缩，随年龄增长易出现骨关节炎

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临床表现

1. 形态学特征：

• 肘关节呈固定屈曲位（30°-90°），前臂旋前位固定。可伴肱骨内上髁突出、鹰嘴发育不良等继发畸形

2. 功能障碍：

• 肘关节主动屈伸幅度<50°，前臂旋转功能完全丧失。但肩腕关节代偿性活动度常增加

3. 伴随畸形：

• 25%-40%合并心血管畸形（室间隔缺损多见）、血液系统异常（血小板减少-桡骨缺如综合征）或颅面畸形

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参考文献：搜狗百科-先天性尺桡骨融合词条、即时问医生-尺桡骨融合是怎么回事

请注意，虽然上述资料提供了关于尺桡骨融合的一些信息，但针对肱桡尺骨融合的具体细节较为有限。对于此类罕见病的研究资料相对较少，建议进一步查阅专业医学数据库或期刊获取更详尽的信息。