肱桡骨融合Humero-radial synostosis

更新时间：2025-10-09 15:50:52

肱桡骨融合的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

肱桡骨融合是指在胚胎发育过程中，由于骨骼分离异常导致肱骨远端与桡骨近端形成骨性或纤维性异常连接的一种先天性骨骼畸形。这种畸形主要表现为前臂旋转功能丧失（多固定于中立位或轻度旋前位）及肘关节屈伸活动受限，但腕关节活动通常保留。

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病因学特征

1. 胚胎发育障碍：

• 主要机制为胚胎第5-7周时上肢芽分化异常，导致肱骨与桡骨软骨原基未能正常分离。若两骨间的间充质组织异常分化为骨性/纤维性连接而非形成桡肱关节，则形成融合。
• 部分病例存在家族聚集现象，提示可能与遗传因素相关，但具体遗传模式尚未完全阐明。目前尚未发现明确的致病基因。

2. 病理类型：

• 根据连接性质可分为：
• 完全性骨性融合：肱骨与桡骨间形成连续性骨桥
• 纤维软骨性融合：通过非骨化组织连接
• 根据伴随畸形可分为：
• 单纯型：仅肱桡骨异常连接
• 复合型：合并桡骨头脱位、腕骨发育不良等其他上肢畸形

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病理机制

1. 解剖结构改变：

• 桡骨与肱骨异常连接导致肘关节失去正常铰链关节功能，前臂旋转轴（尺桡关节系统）虽完整但无法代偿肱桡关节缺失，造成前臂旋转功能完全丧失
• 异常骨桥可导致肱肌、旋后肌等肌肉的起止点异常，加剧运动功能障碍

2. 功能障碍：

• 典型表现为前臂旋转功能完全缺失，约60%病例伴肘关节屈曲挛缩（平均屈曲角度30°-90°）
• 长期畸形可继发腕关节代偿性过伸及肩关节活动度增加

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临床表现

1. 症状特征：

• 形态异常：患侧前臂较健侧短缩，肘部可见异常骨性隆起
• 功能缺陷：
• 前臂旋转功能完全缺失（旋前-旋后动作消失）
• 肘关节屈曲受限（屈曲角度多小于100°）
• 肩关节外展代偿性增强
• 伴随症状：约20%病例合并同侧拇指发育不良或腕关节畸形

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参考文献：上述信息基于《先天性上肢畸形诊疗学》《小儿骨科学》及近五年PubMed收录的相关病例研究整理。