睾丸或阴囊发育不全Hypoplasia of testis or scrotum
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Hypoplasia of testis or scrotum、睾丸或阴囊发育不全、先天性睾丸发育不全、睾丸发育不全、先天性小睾丸、阴囊发育不全、先天性睾丸融合、睾丸融合、睾丸粘连
别名小睾症、睾丸发育不良、阴囊发育不良、睾丸或阴囊发育缺陷、产前睾丸和阴囊发育异常
睾丸或阴囊发育不全的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 染色体核型分析异常：如Klinefelter综合征（47,XXY）或其他相关染色体异常。
- 睾酮水平显著降低：血清总睾酮<200 ng/dL（约6.9 nmol/L）或游离睾酮<50 pg/mL（约1.7 nmol/L）。
- 促性腺激素水平升高：FSH>10 IU/L，LH>10 IU/L。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 生殖器外观异常：双侧睾丸明显小于同龄人群平均水平，质地柔软；阴囊松弛无力。
- 第二性征发育迟缓：胡须稀疏、声音低沉度不够、腋毛/阴毛分布模式不符合典型男性模式等。
- 内分泌失调相关迹象：乳房增大（男子女性型乳房）、骨质疏松症风险增加等。
- 家族史：有类似病例或遗传性疾病家族史。
- 影像学检查：超声检查显示睾丸位置和大小异常。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无染色体或激素检测结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（生殖器外观异常+第二性征发育迟缓）。
- 超声检查显示睾丸体积小于正常值的2/3，且位置异常。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声检查：
- 异常意义：确定睾丸的位置和大小，排除隐睾症。睾丸体积小于正常值的2/3，位置异常（腹股沟或腹腔内）支持诊断。
- MRI或CT：
- 异常意义：对于复杂病例，MRI或CT可以更详细地评估睾丸和周围组织的解剖结构，尤其是隐睾症的确切位置。
- 内分泌功能检查：
- 垂体功能检查：
- 异常意义：评估下丘脑-垂体轴的功能，特别是促性腺激素（FSH、LH）和催乳素（PRL）水平。高催乳素血症可能抑制FSH和LH的释放，间接影响睾丸发育。
- 精液分析：
- 异常意义：评估精子数量和质量。精子生成减少或无精子支持诊断。
- 遗传学检查：
- 基因测序：
- 异常意义：检测特定基因突变，如SRY基因或其他相关基因，以明确遗传因素。
三、实验室检查的异常意义
- 染色体核型分析：
- 异常意义：检出47,XXY（Klinefelter综合征）或其他相关染色体异常，直接支持诊断。
- 激素水平检测：
- 血清睾酮水平降低：提示雄激素分泌不足。
- FSH和LH水平升高：提示促性腺激素缺乏或睾丸功能受损。
- 催乳素（PRL）水平升高：提示高催乳素血症，可能抑制FSH和LH的释放。
- 精液分析：
- 精子数量减少或无精子：提示生精功能受损。
- 精液常规参数异常：如精子活力低下、形态异常等。
- 其他血液检查：
- C反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）：排除慢性炎症或感染。
- 甲状腺功能检查：排除甲状腺功能异常，因为甲状腺功能异常也可能影响生殖系统发育。
- 尿液检查：
四、总结
- 确诊核心依赖于染色体核型分析和激素水平检测，结合典型症状及影像学检查结果。
- 辅助检查以超声检查为主，评估睾丸位置和大小，结合内分泌功能检查和精液分析。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联激素水平和染色体异常结果。
权威依据：《儿科学》、《内分泌学》、《泌尿外科学》等相关专业书籍及最新临床指南。