孤立性视神经发育不全Isolated optic nerve hypoplasia

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孤立性视神经发育不全 (LA13.70) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 视力下降：
   • 视力可从轻度减弱到完全失明不等，严重程度取决于视神经发育不良的程度。常见（70%-90%）。
2. 弱视：
   • 单眼或双眼视力发育滞后，常见于单侧病变患者。常见（50%-70%）。
3. 眼球震颤：
   • 常与双侧视力损害相关，表现为水平或旋转性震颤。较常见（30%-50%）。
4. 斜视：
   • 内斜视或外斜视均可出现，与双眼视力不对称相关。较常见（30%-50%）。

其他可能症状

1. 全身系统症状：
   • 极少数病例可能合并下丘脑-垂体功能异常（如生长迟缓）。罕见（<5%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 眼底检查特征：
   • 视盘发育不良：视盘直径小于正常（通常≤1/2正常大小），可伴颜色苍白或正常，边界清晰。常见（80%-90%）。
   • 双环征：视盘周围环绕色素环和/或巩膜环，形成双层边界。高度提示性体征（70%-90%）。
   • 血管走行异常：视网膜血管分支减少，血管从视盘边缘发出（非中心）。常见（60%-80%）。

非典型体征

1. 视神经形态异常：
   • 视盘倾斜或伴局灶性凹陷，需与青光眼鉴别。较少见（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 眼科检查：

   • 眼底照相：清晰显示视盘发育不良和双环征。异常率高（90%-95%）。
   • 光学相干断层扫描（OCT）：显示视网膜神经纤维层（RNFL）弥漫性变薄。异常率高（90%-95%）。

2. 影像学检查：

   • MRI：可见视神经细小，偶见视交叉发育不良。需评估垂体结构以排除综合征型。异常率高（90%-95%）。

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请注意，这些症状和体征的出现几率是基于现有文献和临床经验的估计值，具体数值可能因研究方法和样本的不同而有所差异。在实际临床实践中，应结合患者的个体情况进行综合评估。