核型45,XKaryotype 45, X

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD50.00

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索引词Karyotype 45, X、核型45,X

缩写45,X

别名先天性卵巢发育不全症、女性单X染色体病、Ullrich-Turner综合征

核型45,X的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 染色体核型分析：
  - 通过外周血淋巴细胞或羊水细胞培养，进行染色体核型分析，结果为45,X。这是确诊Turner综合征的最可靠方法。
  - 嵌合型45,X/46,XX或其他相关嵌合体（如45,X/47,XXX）也属于该病的范畴。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 生长发育障碍：身高增长缓慢，成年后身高显著低于正常范围。
  - 生殖系统问题：原发性闭经或月经稀少，乳房不发育或发育不良。
  - 身体特征：颈部皮肤松弛形成“蹼颈”，低位耳，手足淋巴水肿，肘外翻姿态等。
- 内分泌检查：
  - 雌激素水平低下。
  - 促性腺激素（FSH、LH）升高。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无染色体核型分析结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（如身材矮小、生殖系统异常）。
  - 内分泌检查异常（雌激素水平低下，FSH、LH升高）。

影像学检查：
- 心脏超声：
  - 异常意义：发现心脏瓣膜病变（如主动脉缩窄），提示心血管系统的异常。
- 肾脏超声：
  - 异常意义：发现肾脏结构异常（如马蹄肾、异位肾），提示泌尿系统的异常。
- 骨龄评估：
  - 异常意义：通过手腕X线片评估骨龄，发现骨龄落后于实际年龄，提示生长发育迟缓。
内分泌功能评估：
- 甲状腺功能检查：
  - 异常意义：发现甲状腺功能低下症，提示多系统易感性。
- 胰岛素样生长因子-1 (IGF-1) 检查：
  - 异常意义：IGF-1水平降低，提示生长激素缺乏或作用不足。
妇科检查：
- 超声检查：
  - 异常意义：卵巢发育不良或未见明显卵泡，提示生殖系统异常。

染色体核型分析：
- 45,X核型阳性：直接确诊Turner综合征。
- 嵌合型45,X/46,XX或其他相关嵌合体：支持Turner综合征的诊断。
内分泌检查：
- 雌激素水平低下（E2 < 20 pg/mL）：提示卵巢功能减退。
- 促性腺激素（FSH、LH）升高（FSH > 40 IU/L, LH > 40 IU/L）：提示下丘脑-垂体-卵巢轴功能异常。
- 甲状腺功能检查：
  - TSH升高（> 5 mIU/L）：提示甲状腺功能低下症。
  - FT4降低（< 0.8 ng/dL）：进一步支持甲状腺功能低下。
血液检查：
- 血常规：
  - 白细胞计数和分类：一般正常，但部分患者可能有轻度贫血。
- 生化检查：
  - 肝功能：一般正常，但部分患者可能有轻度异常。
  - 肾功能：一般正常，但部分患者可能有轻度异常。
免疫学检查：
- 自身抗体检测：
  - 抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）：阳性提示自身免疫性甲状腺疾病。
  - 抗组织转谷氨酰胺酶抗体（tTG）：阳性提示乳糜泻。

权威依据：美国儿科学会（AAP）指南、国际内分泌学会（Endocrine Society）指南、《遗传学与基因组学》教材。

参考文献：

注：临床表现因个体差异而异。部分患者可能无明显症状或仅有轻微症状，但多数患者在儿童期或青春期表现出上述典型症状和体征。早期诊断和治疗对于改善预后非常重要。