核型45,XKaryotype 45, X

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核型45,X的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 生长发育迟缓：
   • 身高增长缓慢，成年后身高明显低于同龄人平均水平（高：70%-90%）。
2. 青春期延迟或缺失：
   • 乳房不发育或发育不良（高：80%-90%）。
   • 原发性闭经或月经稀少（高：90%-100%）。 // 修改依据：45,X患者卵巢功能严重受损，原发性闭经发生率接近100%（《临床内分泌学》第8版）
3. 生殖系统问题：
   • 生育能力下降或不孕（高：90%-100%）。

其他可能症状

1. 颈部皮肤松弛：
   • 颈部皮肤松弛形成“蹼颈”（中等：30%-50%）。 // 修改依据：国际特纳综合征共识指南指出蹼颈实际发生率约25-40%（Eur J Endocrinol. 2017）
2. 手足水肿：
   • 出生时手足淋巴水肿（低：10%-20%）。
3. 特殊面容：
   • 低位耳、宽颈等面部特征（中等：30%-50%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 身材矮小：
   • 成年后身高显著低于正常范围（高：70%-90%）。
2. 生殖器官异常：
   • 外阴发育不良或幼稚型外阴（高：80%-90%）。
   • 卵巢发育不全或功能减退（高：90%-100%）。
3. 骨骼异常：
   • 脊柱侧弯或其他骨骼畸形（中等：30%-50%）。
   • 肘外翻姿态（常见：40%-60%）。

非典型体征

1. 心血管系统异常：
   • 心脏瓣膜病变特别是主动脉缩窄（低：10%-20%）。
2. 肾脏结构异常：
   • 马蹄肾或异位肾（低：10%-20%）。
3. 甲状腺功能低下：
   • 甲状腺功能低下症（低：10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 染色体核型分析：
   • 核型为45,X（检出率：约50%-70%）。
2. 内分泌检查：
   • 雌激素水平低下（阳性率：约80%-90%）。
   • 促性腺激素（FSH、LH）升高（阳性率：约80%-90%）。
3. 影像学表现：
   • 超声检查：卵巢发育不良（异常率：约90%-100%）。
   • 心脏超声：发现心脏瓣膜病变（异常率：约10%-20%）。
   • 肾脏超声：发现肾脏结构异常（异常率：约10%-20%）。

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参考文献

注：临床表现因个体差异而异。部分患者可能无明显症状或仅有轻微症状，但多数患者在儿童期或青春期表现出上述典型症状和体征。早期诊断和治疗对于改善预后非常重要。