Klinefelter综合征，核型47,XXY，普通型Klinefelter syndrome with karyotype 47,XXY, regular
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Klinefelter syndrome with karyotype 47,XXY, regular、Klinefelter综合征，核型47,XXY，普通型、XXY综合征、Klinefelter综合征，核型47,XXY、克兰费尔特综合征，核型47，XXY，普通型、克兰费尔特综合征，核型47，XXY
同义词xxy syndrome、Klinefelter syndrome karyotype 47, xxy
别名先天性曲细精管发育不全综合征、男性Klinefelter综合征，核型47,XXY、非嵌合型克氏综合征、生精小管发育不良、原发性小睾丸症
Klinefelter综合征，核型47,XXY，普通型的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 染色体核型分析：通过染色体核型分析发现47,XXY的核型。
- 分子遗传学检测：通过荧光原位杂交（FISH）或微阵列比较基因组杂交（aCGH）等技术确认额外X染色体的存在。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 生殖系统异常：小而硬的睾丸（体积通常小于4 ml），精子生成减少或无精子。
- 第二性征发育不良：阴毛稀疏、胡须少、喉结不明显、男性乳房发育。
- 体格特征：身材高大，四肢长而躯干相对较短，中心性肥胖。
- 内分泌失调：血清睾酮水平降低，FSH和LH水平升高。
- 心理社会问题：自卑、焦虑、抑郁，学习和社交能力受损。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无染色体核型分析结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（生殖系统异常+第二性征发育不良）。
- 内分泌指标异常（低睾酮+高促性腺激素）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 睾丸超声：
- 异常意义：显示睾丸体积小且质地异常，有助于排除其他睾丸疾病。
- 骨密度检测（DXA）：
- 异常意义：显示骨密度降低，提示骨质疏松，支持Klinefelter综合征的诊断。
- 内分泌功能评估：
- 性激素水平检测：
- 睾酮：低于正常范围（成年男性正常范围：300-1000 ng/dL）。
- 促性腺激素：FSH和LH水平显著升高（成年男性正常范围：FSH 1.5-12.4 mIU/mL，LH 1.7-8.6 mIU/mL）。
- 乳腺超声或MRI：
- 异常意义：显示乳腺组织增生，支持男性乳房发育的表现。
- 心理评估：
- 心理社会量表评估：
- 异常意义：评估患者的自卑、焦虑、抑郁程度，以及学习和社交能力受损情况，有助于制定综合治疗计划。
三、实验室检查的异常意义
- 染色体核型分析：
- 47,XXY核型：直接确诊Klinefelter综合征。
- 嵌合型46,XY/47,XXY：部分细胞为47,XXY，部分细胞为46,XY，支持嵌合型Klinefelter综合征的诊断。
- 性激素水平检测：
- 睾酮水平降低：成年男性正常范围300-1000 ng/dL，Klinefelter综合征患者通常低于该范围。
- FSH和LH水平升高：成年男性正常范围分别为1.5-12.4 mIU/mL和1.7-8.6 mIU/mL，Klinefelter综合征患者通常显著高于该范围。
- 精液分析：
- 精子数量减少或无精子：精液分析显示精子数量极少或完全无精子，支持生殖功能障碍的诊断。
- 乳腺组织检查：
- 乳腺超声或MRI：显示乳腺组织增生，支持男性乳房发育的表现。
- 乳腺X线摄影（乳腺钼靶）：排除乳腺癌的可能性。
- 骨密度检测（DXA）：
- 骨密度降低：双能X线吸收测定法（DXA）显示骨密度低于正常范围，提示骨质疏松。
四、总结
- 确诊核心依赖于染色体核型分析（47,XXY）和分子遗传学检测，结合典型的临床表现和内分泌指标异常。
- 辅助检查以影像学（睾丸超声、骨密度检测）和内分泌功能评估为主，帮助全面了解患者的生理状态。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联染色体核型、性激素水平和精液分析结果。
权威依据：《Klinefelter 综合征》、《Klinefelter综合征（47, XXY）|已识别的表型仅冰山一角，大部分患者从未得到诊断》、《染色体性别异常疾病之Klinefelter综合征》、《【科普】罕见病科普系列之性染色体专栏——克氏综合征》、《47XXY是什么病》、《Klinefelter综合征（47, XXY）》、《关于47，XXY的解读！》、《47，XXY综合征》。