Klinefelter综合征，核型47,XXY，普通型Klinefelter syndrome with karyotype 47,XXY, regular
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Klinefelter syndrome with karyotype 47,XXY, regular、Klinefelter综合征，核型47,XXY，普通型、XXY综合征、Klinefelter综合征，核型47,XXY、克兰费尔特综合征，核型47，XXY，普通型、克兰费尔特综合征，核型47，XXY
同义词xxy syndrome、Klinefelter syndrome karyotype 47, xxy
别名先天性曲细精管发育不全综合征、男性Klinefelter综合征，核型47,XXY、非嵌合型克氏综合征、生精小管发育不良、原发性小睾丸症
Klinefelter综合征，核型47,XXY，普通型的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 生殖系统异常：
- 性发育不良：患者在青春期或成年期出现第二性征发育不全，如阴毛稀疏、胡须少、喉结不明显等（高，约80%-90%）。
- 男性乳房发育：部分患者可能出现男性乳房发育，可伴有触痛或心理困扰（中，约30%-50%）。
- 心理社会问题：
- 自卑和焦虑：由于生殖功能障碍和社会心理压力，患者可能出现自卑、焦虑、抑郁等心理问题（中，约50%-70%）。
- 语言和学习能力受损：患者可能存在语言发育延迟、阅读困难或执行功能缺陷（中，约40%-60%）。
- 身体特征：
- 身高过高：患者常表现为身材高大，下肢相对躯干更长（高，约60%-80%）。
- 体脂分布异常：容易出现向心性脂肪堆积（中，约40%-60%）。
体征（客观检测结果）
- 生殖系统改变：
- 小睾丸：睾丸体积显著减小（<4 mL），质地软（高，约90%-95%）。
- 无精子症或严重少精子症：精液分析显示精子数量极少或完全无精子（高，约80%-90%）。
- 内分泌失调：
- 促性腺激素水平升高：血清FSH和LH水平显著增高（高，约90%-95%）。
- 睾酮水平降低：血清睾酮水平低于年龄匹配的正常范围（高，约80%-90%）。
- 骨骼系统：
- 骨密度降低：由于长期睾酮缺乏，成年患者可能出现骨密度降低（中，约40%-60%）。
实验室与影像学特征
- 染色体核型分析：
- 47,XXY核型：通过外周血淋巴细胞染色体核型分析确诊（检出率：约100%）。
- 激素水平检测：
- 低睾酮和高促性腺激素：血液检测显示睾酮水平降低，FSH和LH水平升高（阳性率：约90%-95%）。
- 影像学表现：
- 睾丸超声：显示睾丸体积缩小（<4 mL）且回声均匀（异常率：约90%-95%）。
- 骨密度检测：双能X线吸收测定法（DXA）显示骨量减少（异常率：约40%-60%）。
注：临床表现因个体差异而异，部分患者可能症状较轻或无明显症状。此外，嵌合型Klinefelter综合征（如46,XY/47,XXY）的表现可能更为复杂多样。诊断时应综合考虑临床表现、染色体核型分析及激素水平检测结果。