肝结构发育异常Structural developmental anomalies of liver

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LB20.0

子码范围LB20.00 - LB20.0Z

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LB20 - LB2Z 肝脏、胆道、胰腺或脾脏结构发育异常

LB20 胆囊、胆管或肝脏结构发育异常

LB20.0 肝结构发育异常

关键词

索引词Structural developmental anomalies of liver

同义词Malformations of liver、congenital anomaly of liver、congenital malformation of liver、liver anomaly NOS、liver deformity NOS、congenital abnormalities of liver、先天性肝异常、先天性肝畸形、肝脏异常NOS、肝脏畸形NOS、先天性肝脏异常、肝畸形

缩写肝结构发育异常

别名先天性肝病、先天性肝脏疾病、先天性肝发育不良、肝发育异常

肝结构发育异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：
  - 超声、CT 或 MRI 显示肝脏形态、大小、位置或内部结构异常。
  - 胆道造影显示胆管系统异常，如胆管扩张、狭窄或闭锁。
- 组织病理学检查：
  - 肝脏活检显示特定的微观结构异常，如纤维化、囊肿、胆管发育不良等。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 腹部不适或疼痛，位于右上腹或剑突下，多为间歇性。
  - 消化不良，包括食欲减退、恶心、呕吐、厌食油腻食物。
  - 黄疸，皮肤和巩膜黄染，尿色加深。
  - 腹胀，伴有腹水积聚。
- 非典型症状：
  - 生长迟缓，尤其在儿童患者中。
  - 营养吸收障碍，特别是脂溶性维生素吸收不良。
  - 全身乏力，体力下降，容易疲劳。
  - 皮肤瘙痒，胆汁淤积引起的瘙痒。
- 体征：
  - 肝脾肿大，体检时可触及肿大的肝脏边缘，质地较硬，表面光滑；脾脏亦可能增大。
  - 黄疸，皮肤和巩膜明显黄染，血清胆红素水平升高。
  - 腹水，腹部叩诊呈浊音，B超检查可见腹腔内液体积聚。
  - 肝掌和蜘蛛痣，手掌大小鱼际处发红，面部、颈部等部位出现血管扩张形成的蜘蛛状小红点。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无影像学或病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（至少2项）。
  - 实验室检查异常（见下文）。

二、辅助检查

影像学检查：
- 超声检查：
  - 异常意义：显示肝脏形态异常、内部回声不均、胆管扩张或狭窄、囊肿形成等。
- CT/MRI：
  - 异常意义：进一步明确肝脏的解剖结构异常，如肝叶缺失、多囊性病变等。
- 胆道造影：
  - 异常意义：用于评估胆管系统的具体异常情况，如胆管狭窄、闭锁等。
临床鉴别检查：
- 血液生化指标：
  - 异常意义：肝功能异常（ALT、AST、GGT、ALP等酶活性升高，总胆红素和直接胆红素水平升高）。
  - 凝血功能异常：PT、APTT延长，提示肝脏合成凝血因子能力下降。
- 病理学检查：
  - 异常意义：肝脏活检显示特定的微观结构异常，如纤维化、囊肿、胆管发育不良等。
遗传学检测：
- 基因检测：
  - 异常意义：特定基因突变（如HNF1β (TCF2) 突变）与某些类型的肝结构发育异常相关，有助于诊断和家族筛查。
代谢功能检测：
- 糖脂代谢检测：
  - 异常意义：评估是否存在代谢紊乱，如半乳糖血症等，这些代谢性疾病可能导致肝脏结构受损。

三、实验室检查的异常意义

血液生化指标：
- 肝功能异常：
  - ALT（丙氨酸氨基转移酶）：正常范围 < 40 U/L，升高提示肝细胞损伤。
  - AST（天门冬氨酸氨基转移酶）：正常范围 < 40 U/L，升高提示肝细胞损伤。
  - GGT（γ-谷氨酰转移酶）：正常范围 < 60 U/L，升高提示胆汁淤积。
  - ALP（碱性磷酸酶）：正常范围 40-150 U/L，升高提示胆汁淤积或骨疾病。
  - 总胆红素：正常范围 3.4-17.1 μmol/L，升高提示胆汁排泄障碍。
  - 直接胆红素：正常范围 0-6.8 μmol/L，升高提示胆汁排泄障碍。
- 凝血功能异常：
  - PT（凝血酶原时间）：正常范围 11-13 秒，延长提示肝脏合成凝血因子能力下降。
  - APTT（活化部分凝血活酶时间）：正常范围 25-35 秒，延长提示肝脏合成凝血因子能力下降。
遗传学检测：
- 基因突变检测：
  - HNF1β (TCF2) 基因：突变与纤维多囊性肝病相关。
  - 其他相关基因：根据具体病症进行相应基因检测。
代谢功能检测：
- 糖脂代谢检测：
  - 血糖：正常范围 3.9-6.1 mmol/L，异常提示糖代谢紊乱。
  - 血脂：胆固醇、甘油三酯等，异常提示脂代谢紊乱。
尿液检查：
- 尿胆红素：阳性提示胆汁排泄障碍。
- 尿胆原：异常提示胆汁排泄障碍。

四、总结

确诊核心依赖于影像学和组织病理学检查，结合典型临床表现及实验室检查结果。
辅助检查以影像学（超声、CT、MRI、胆道造影）为主，结合血液生化指标、遗传学检测和代谢功能检测。
实验室异常意义需综合解读，重点关联肝功能、凝血功能、基因突变和代谢指标。

权威依据：《中华儿科杂志》、《临床儿科学》等权威期刊及专著。