肝结构发育异常Structural developmental anomalies of liver

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编码LB20.0

子码范围LB20.00 - LB20.0Z

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LB20 - LB2Z 肝脏、胆道、胰腺或脾脏结构发育异常

LB20 胆囊、胆管或肝脏结构发育异常

LB20.0 肝结构发育异常

关键词

索引词Structural developmental anomalies of liver

同义词Malformations of liver、congenital anomaly of liver、congenital malformation of liver、liver anomaly NOS、liver deformity NOS、congenital abnormalities of liver、先天性肝异常、先天性肝畸形、肝脏异常NOS、肝脏畸形NOS、先天性肝脏异常、肝畸形

缩写肝结构发育异常

别名先天性肝病、先天性肝脏疾病、先天性肝发育不良、肝发育异常

肝结构发育异常的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

腹部不适或疼痛：
- 位于右上腹或剑突下的隐痛、钝痛，多为间歇性（50%-70%）。
消化不良：
- 包括食欲减退、恶心、呕吐、厌食油腻食物（60%-80%）。
黄疸：
- 皮肤和巩膜出现黄染，尿色加深（40%-60%）。
腹胀：
- 感觉腹部膨胀，常伴有腹水积聚（30%-50%）。

其他可能症状

生长迟缓：
- 尤其在儿童患者中，表现为体重增长缓慢、身高发育不良（10%-20%）。
营养吸收障碍：
- 由于胆汁分泌不足导致脂溶性维生素吸收不良，可能引起骨质疏松等问题（10%-20%）。
全身乏力：
- 长期肝脏功能受损可能导致体力下降、容易疲劳（20%-30%）。
瘙痒：
- 胆汁淤积引起的皮肤瘙痒（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

肝脾肿大：
- 体检时可触及肿大的肝脏边缘，质地较硬，表面光滑；脾脏亦可能增大（70%-90%）。
黄疸：
- 皮肤和巩膜明显黄染，血清胆红素水平升高（40%-60%）。
腹水：
- 腹部叩诊呈浊音，B超检查可见腹腔内液体积聚（30%-50%）。
肝掌和蜘蛛痣：
- 手掌大小鱼际处发红，面部、颈部等部位出现血管扩张形成的蜘蛛状小红点（20%-40%）。

非典型体征

肝区压痛：
- 右上腹触诊时有轻度至中度压痛（10%-20%）。
门脉高压症：
- 食管静脉曲张、痔疮等（10%-20%）。
慢性肝病面容：
- 皮肤晦暗、色素沉着，有时伴有蜘蛛痣（10%-20%）。

实验室与影像学特征

血液生化指标
- 肝功能异常：ALT、AST、GGT、ALP等酶活性升高，总胆红素和直接胆红素水平升高（70%-90%）。
- 凝血功能异常：PT、APTT延长，提示肝脏合成凝血因子能力下降（40%-60%）。
影像学表现
- 超声检查：显示肝脏形态异常、内部回声不均、胆管扩张或狭窄、囊肿形成等（80%-90%）。
- CT/MRI：进一步明确肝脏的解剖结构异常，如肝叶缺失、多囊性病变等（80%-90%）。
- 胆道造影：用于评估胆管系统的具体异常情况，如胆管狭窄、闭锁等（60%-80%）。
病理学检查
- 组织活检：显示肝脏组织的微观结构异常，如纤维化、囊肿、胆管发育不良等（确诊依据，但并非所有病例都需要）。

注：临床表现因具体的肝结构发育异常类型及个体差异而异。某些类型的肝结构发育异常可能无明显症状，仅在影像学检查时偶然发现。对于严重或复杂的病例，需要结合多种检查手段进行综合诊断。