巨乳头Megalopapilla

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巨乳头 (LA13.74) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 视力变化：

   • 多数患者视力正常，部分可能出现轻度视力模糊（约10%-20%）。严重视力下降需警惕合并其他视神经发育异常。

2. 视野改变：

   • 生理盲点扩大（约30%-50%），典型视野缺损少见（<5%）。

其他可能症状

1. 无症状：
   • 多数病例为体检时偶然发现（约60%-80%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 视盘增大：

   • 视盘直径显著大于正常（常>2.5mm），呈粉红色圆形扩大（100%病例）。

2. 视盘形态异常：

   • 视盘边缘模糊，但无真正水肿（约80%-90%）。
   • 可见视盘中央凹陷消失或变浅（约70%-80%）。

3. 血管异常：

   • 视网膜血管自视盘边缘呈放射状分布，血管分支增多（约60%-70%）。

非典型体征

1. 合并其他畸形：
   • 可能伴随视盘周围色素沉着（约10%-15%）。
   • 偶见视网膜脉络膜缺损（约5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 眼底照相：

   • 直观显示视盘扩大形态（确诊依据，100%病例）。

2. 光学相干断层扫描（OCT）：

   • 显示视盘轮廓异常，视网膜神经纤维层厚度正常或轻度改变（约90%-95%）。

3. 荧光素血管造影（FFA）：

   • 无血管渗漏等异常荧光表现（可与获得性病变鉴别，约95%病例）。

4. 视野检查：

   • 生理盲点扩大（约50%-70%），其他视野缺损少见（<5%）。

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总结

巨乳头是先天性视盘发育异常，特征为视神经乳头直径超过正常范围（常>2.5mm）。多数患者无自觉症状，典型体征包括视盘扩大、边缘模糊和血管分布异常。需通过眼底检查结合OCT、FFA等影像学检查与视乳头水肿等获得性病变鉴别。注意是否合并其他眼部发育异常。

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请注意，以上信息基于现有文献和资料整理，具体情况需结合临床诊断和检查结果进行综合判断。