小头畸形Microcephaly
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关键词
索引词Microcephaly、小头畸形、小头畸胎、脑过小、先天性小头畸形、脑发育不全 [possible translation]、脑不发育 [possible translation]、头部发育不全 [possible translation]、大脑发育不全 [possible translation]、脑小畸形 [possible translation]、脑发育不全、脑不发育、头部发育不全、大脑发育不全、脑小畸形、先天性颅骨畸形伴小头畸形、颅骨发育不全伴小头畸形、颅骨缺失伴小头畸形、颅骨异常伴小头畸形、积水性小头畸形、常染色体显性原发性小头畸形
同义词microcephalic、microcephalus、nanocephaly、Microencephaly、congenital microcephaly、brain hypoplasia、brain nondevelopment、cephalic hypoplasia、undeveloped cerebrum、undeveloped brain、Micrencephalon、Micrencephaly
小头畸形（LA05.0）的核心症状与体征
症状（主观感受）
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头部尺寸明显较小：
- 头围测量值低于正常同龄儿童2个标准差以上（高，70%-90%）。
- 患者或家长可能注意到孩子的头部相对于身体其他部位显得异常小。
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发育迟缓：
- 认知功能障碍，如学习困难、语言发展迟缓等（高，60%-80%）。
- 运动技能发展滞后，如坐立、爬行和行走能力落后于同龄儿童（高，50%-70%）。
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智力低下：
- 不同程度的认知障碍，表现为智商（IQ）低于平均水平（中，40%-60%）。
- 日常生活自理能力受限，如穿衣、进食等（低，20%-40%）。
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神经系统异常：
- 癫痫发作，可能伴有抽搐或其他类型的发作（中，30%-50%）。
- 肌张力异常，如肌张力减退或增高（中，30%-50%）。
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行为问题：
- 注意力缺陷多动障碍（ADHD），表现为注意力不集中、过度活跃（低，10%-20%）。
- 社交技能障碍，难以与其他儿童建立正常的社交关系（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
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头围小于正常范围：
- 使用标准化生长图表比较，发现头围低于同年龄同性别儿童的均值2个标准差（高，70%-90%）。
- 颅穹隆高度低于正常范围（中，40%-60%）。
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面部特征：
- 前额狭窄，鼻梁凹陷，面中部发育不良（中，40%-60%）。
- 耳位偏低或形态异常（低，20%-30%）。
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神经系统检查异常：
- 脑电图（EEG）显示异常放电，提示癫痫活动（中，30%-50%）。
- 神经影像学检查（如MRI）显示大脑体积缩小伴脑皮质发育异常（高，70%-90%）。
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生长发育评估：
- 生长曲线偏离正常轨迹，身高和体重增长缓慢（中，40%-60%）。
- 肌肉力量和协调性受损，步态异常（中，30%-50%）。
实验室与影像学特征
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影像学表现：
- MRI显示大脑体积减少，脑组织密度降低，脑室系统扩大（高，70%-90%）。
- CT扫描可见颅骨板变薄（中，40%-60%）。
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遗传学检测：
- 基因检测可能发现特定基因突变，如MCPH1、ASPM等（中，30%-50%）。
- 染色体分析可能发现染色体异常（低，10%-20%）。
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代谢和感染筛查：
- 血液检查可排除代谢性疾病或感染（低，10%-20%）。
- 母亲孕期病史及病毒感染筛查，如风疹病毒、巨细胞病毒等（低，10%-20%）。
总结
小头畸形是一种以头部尺寸明显小于正常范围为主要特征的先天性或后天性疾病。主要临床表现为头部尺寸小、发育迟缓、智力低下、神经系统异常等。体征包括头围测量异常、面部特征异常、神经系统检查异常等。影像学和实验室检查可以进一步明确诊断，并有助于确定病因。具体的症状和体征出现几率因个体差异和具体类型而异。