小阴茎畸形或阴茎发育不全Micropenis or penis agenesis

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小阴茎畸形或阴茎发育不全的核心症状与体征

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症状（主观感受）

1. 阴茎短小：
   • 阴茎长度明显小于同年龄正常人群的平均值，临床诊断标准为拉伸阴茎长度（SPL）小于同种族、同年龄平均值2.5个标准差[6]。
   • 合并尿道畸形（如尿道下裂）时可能出现排尿困难[3][8]（约10%-20%）。
2. 性功能障碍：
   • 若合并睾酮水平显著降低，可能出现勃起功能障碍或性欲减退[8]（约10%-20%）。
3. 第二性征发育不全：
   • 可能伴随男性第二性征（如阴毛、腋毛、胡须）发育迟缓或缺失，与性腺功能减退相关[2]（约20%-40%）。

体征（客观检测结果）

1. 外观异常：
   • 阴茎显著缩短，严重病例可能因阴阜脂肪堆积导致阴茎外观隐匿[6]。
   • 可合并其他生殖器异常，如尿道下裂、阴囊分裂或隐匿型阴茎[7][12]（约20%-30%）。
2. 睾丸及性腺异常：
   • 睾丸体积小或隐睾症，阴囊发育不良，部分病例合并前列腺发育不良[3][8]（约30%-50%）。
3. 内分泌异常：
   • 原发性性腺功能减退者表现为促性腺激素（FSH/LH）升高伴睾酮降低；下丘脑-垂体病变者可能出现促性腺激素降低[11]（约50%-70%）。

实验室与影像学特征

1. 血液激素检测：
   • 需区分性腺功能减退类型：原发性者FSH/LH升高、睾酮降低；继发性者FSH/LH降低[11]。
2. 影像学检查：
   • MRI可评估下丘脑-垂体结构（如视神经发育、胼胝体形态），尤其对合并中线缺陷（如视隔发育不良）的患者[3]。
3. 超声检查：
   • 明确睾丸位置及体积，排除隐睾或睾丸缺如[11]。

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注：临床表现因个体差异而异，具体诊断需综合病史、体检、实验室检查及影像学结果。[1][2][3][6][8][11][12]