以小眼为主要特征的综合征Syndromes with microphthalmia as a major feature

更新时间：2025-05-27 22:55:32

编码LD21.0

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缩写小眼综合征、Microphthalmia-Syndrome

别名小眼病、微小眼球症、先天性小眼球、小眼球症

后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网

位侧

XK70单侧，未特指

XK8G左侧

XK9J双侧

XK9K右侧

以小眼为主要特征的综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

以小眼为主要特征的综合征，即以小眼（微小眼球）为显著临床特征的一组遗传性或获得性综合征。除眼球体积显著小于正常标准（轴长通常＜21mm）外，常伴随眼睑发育异常（如上睑下垂、内眦间距增宽、内眦赘皮）、前房角发育缺陷及视网膜发育不全等眼部畸形。部分类型可合并颅面畸形（如唇腭裂、耳廓畸形）及多系统发育异常（神经系统、心血管系统等），临床表现具有高度异质性。

病因学特征

遗传因素：
- 单基因突变占主要病因，涉及眼发育关键基因如OTX2、SOX2、PAX6等，通过调控视泡形成、晶状体诱导等过程影响眼球发育。
- 遗传模式包括常染色体显性（如OTX2相关综合征）、隐性（如MCOP3型）及X连锁隐性（如NAA10相关综合征）等。
染色体异常：
- 染色体非整倍体（如13三体、18三体）或微缺失/微重复综合征（如4p- Wolf-Hirschhorn综合征）常伴发小眼畸形。
环境致畸：
- 孕早期（4-8周）暴露于致畸原是重要诱因，包括但不限于：风疹病毒感染（Gregg综合征）、酒精（胎儿酒精综合征）、维甲酸类药物及电离辐射。
多因素交互：
- 基因-环境交互作用可导致非综合征型小眼畸形，如母体糖尿病、叶酸代谢异常与特定基因多态性共同作用。

病理机制

胚胎发育关键期障碍：
- 眼原基发育始于妊娠第4周，视泡形成障碍导致原始视杯结构异常，继而引发眼球轴向生长受限。
- 神经嵴细胞迁移异常可同时影响眼前段结构（如角膜、虹膜）和颅面骨骼发育。
分子调控网络紊乱：
- SHH、WNT、FGF等信号通路失调导致视网膜色素上皮分化异常，影响脉络膜血管生成及玻璃体腔形成。
- 细胞周期调控基因（如RB1）突变可造成视网膜母细胞异常增殖与凋亡失衡。

临床表现

眼部特征：
- 单侧或双侧小眼畸形（眼轴长＜同年龄均值2个标准差），可伴眼球组织缺损（coloboma）。
- 角膜直径减小（通常＜10mm）、浅前房、晶状体混浊及视神经发育不良。
- 继发闭角型青光眼、眼球震颤等并发症风险显著增高。
系统关联症状：
- 神经发育障碍：脑回异常、胼胝体发育不全、智力障碍（如MIDAS综合征）。
- 内分泌异常：下丘脑-垂体功能障碍（SOX2相关综合征）。
- 骨骼畸形：并指/趾畸形、脊柱侧凸（眼-耳-脊柱发育不良综合征）。

参考文献：《眼科学》（第9版，赵堪兴主编）、《实用人类遗传学》（Thompson & Thompson著）；OMIM数据库收录的综合征条目（2023年更新）。