其他特指的以眼部异常为主要特征的综合征Other specified Syndromes with eye anomalies as a major feature

更新时间：2025-10-09 15:50:52

其他特指的以眼部异常为主要特征的综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的以眼部异常为主要特征的综合征（ICD-11编码：LD21.Y）是指一类在发育阶段由于一只或两只眼未能正常发育或结构异常而引起的多种先天性或获得性综合症。这些综合征通常伴有特定的眼部结构和功能缺陷，并且可能伴随其他身体系统的异常。这类综合征可以由多种遗传因素、染色体异常、胚胎发育障碍或环境因素引起。

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病因学特征

1. 遗传因素：

• 基因突变：许多综合征是由特定基因突变引起的，例如，Norrie病是由NDP基因突变导致的一种X连锁隐性遗传病，表现为视网膜脱离、白内障和其他眼部异常。
• 染色体异常：某些综合征如Peters-plus综合征（Krause-Kivlin综合征），是一种常染色体隐性遗传病，与B3GALTL基因突变相关，其特征包括Peters异常（角膜中央区发育不全）、白内障等眼部问题，以及其他系统异常如生长迟缓、骨骼畸形。

2. 胚胎发育异常：

• 胚胎期发育障碍：在胚胎发育过程中，如果眼部组织未能正常分化和形成，可能会导致一系列眼部异常。例如，睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征（BPES）是由于FOXL2基因突变导致的眼睑和眉毛发育异常。
• 环境因素：某些环境因素，如母体感染（如风疹病毒）、药物暴露（如抗癫痫药）或营养不良，也可能影响胎儿眼部的正常发育。

3. 多系统受累：

• 伴发其他器官异常：许多以眼部异常为主要特征的综合征还伴随其他器官系统的异常。例如，Peters-plus综合征不仅表现为眼部异常，还可能伴有听力损失、心脏缺陷等多种系统异常。
• 血管发育异常：如Coats病主要表现为视网膜血管异常和渗出性病变，但通常不伴随全身系统性异常。

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病理机制

1. 眼部结构异常：

• 眼球发育不全：在胚胎期，如果眼球未能正常发育，可能导致小眼症或其他眼部结构异常。
• 视网膜病变：某些综合征如Norrie病会导致视网膜发育异常，出现视网膜脱离、白内障等病变。
• 血管异常：如Coats病中，视网膜血管异常导致渗出性病变和视网膜脱离。

2. 功能性异常：

• 视觉功能受损：由于眼部结构的异常，患者可能出现不同程度的视力下降、视野缺损或夜盲症。
• 眼压异常：某些综合征如Sturge-Weber综合征中的血管异常，可导致眼压升高，引发青光眼。

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临床表现

1. 眼部症状：

• 眼球发育异常：如小眼症、眼球突出、斜视等。
• 视网膜病变：如视网膜脱离、白内障、视网膜血管异常等。
• 眼部血管异常：如血管畸形、青光眼等。

2. 伴随症状：

• 全身多系统异常：如听力损失、心脏缺陷、神经系统异常等。
• 面部及其他部位异常：如面部畸形、牙齿异常等。

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参考文献：

• 《眼科常见综合征》
• 《Horner综合征》
• 《卡恩斯-赛尔综合征 (KSS)：引起眼部肌肉无力、色素性视网膜病变、心脏传导阻滞的线粒体 DNA 缺失综合征》
• 《与系统性疾病相关的视网膜病变——5、眼缺血综合征》
• 《crouzon综合征》
• 《奥尔波特综合征》
• 《Sturge—Weber综合征小知识》
• 《关于Usher综合征，一种合并眼盲和耳聋的综合征》
• 《眼综合病因介绍》
• 《眼科常见综合症完整版.docx》

以上信息基于现有可靠资料整理，具体诊断和治疗应咨询专业医生。