未特指的以眼部异常为主要特征的综合征Unspecified Syndromes with eye anomalies as a major feature

更新时间：2025-10-09 15:50:52

未特指的以眼部异常为主要特征的综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的以眼部异常为主要特征的综合征（ICD-11编码：LD21.Z）是指在胚胎发育阶段，由于一只或两只眼未能正常发育而引起的多种先天性综合症。这类综合征主要表现为眼部结构和功能的缺陷，但具体类型未明确指定。眼部异常是其主要特征，可能伴随其他身体系统的发育异常。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 基因突变：可能涉及调控眼部发育的基因异常，如转录因子或结构蛋白编码基因的变异。
   • 染色体异常：某些染色体数目或结构异常可能干扰眼球的正常发育程序。

2. 胚胎发育异常：

   • 发育障碍：胚胎期眼组织分化异常可能导致眼球形态异常、视网膜发育缺陷或视神经形成障碍。
   • 环境因素：某些致畸因素（如母体感染、药物暴露或营养缺乏）可能干扰关键发育阶段的眼部形成。

3. 多系统受累机制：

   • 发育关联性异常：在胚胎发育过程中，与眼部同期发育的其他器官系统可能同时受到影响。
   • 代谢通路异常：涉及多器官的共同代谢途径缺陷可能同时影响眼部和全身其他系统。

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病理机制

1. 眼部结构异常：

   • 形态学异常：包括小眼症、晶状体异位、虹膜缺损等解剖结构畸形。
   • 神经发育缺陷：可能累及视神经发育，导致视盘异常或神经传导通路障碍。

2. 功能性异常：

   • 视觉功能受损：包括视力下降、视野缺损、色觉异常等多样化表现。
   • 眼内压调节障碍：可能继发于前房角发育异常或房水循环系统缺陷。

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临床表现

1. 眼部症状：

   • 解剖结构异常：如角膜混浊、虹膜缺损、晶状体异位等
   • 功能性障碍：包括视力减退、眼球运动异常、光敏感等

2. 伴随症状：

   • 发育相关性异常：可能合并颅面部发育异常、心血管畸形或神经系统缺陷
   • 代谢异常表现：少数病例可能伴发生长迟滞或内分泌功能紊乱

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参考文献：

• 《眼科常见综合征》
• 《胚胎眼发育生物学》
• 《先天性眼畸形诊疗指南》
• 《眼与全身疾病》
• 《发育性眼病遗传学》
• 《围产期致畸因素与眼发育》

以上资料提供了对未特指的以眼部异常为主要特征的综合征的详细临床与医学定义及病因说明。此类综合征主要涉及眼部结构和功能的发育缺陷，其病因可能包括遗传因素、胚胎发育异常和环境因素等多种机制。