肌部小梁部室间隔缺损Trabecular muscular ventricular septal defect
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
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同义词Type 4 ventricular septal defect
肌部小梁部室间隔缺损的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
肌部小梁部室间隔缺损（Trabecular Muscular Ventricular Septal Defect, LA88.40）是一种先天性心脏畸形，其特征是位于心尖部的肌小梁区域存在室间隔缺损。该类型的缺损属于室间隔肌部缺损的一种亚型，具体表现为心室肌层中的小梁结构发育不全，导致在心室水平产生左向右分流。肌部小梁部室间隔缺损的特点是在收缩期时，由于心肌收缩，缺损可能会变小，因此相对于其他类型的室间隔缺损，左向右分流量相对较小。
病因学特征
- 胚胎发育异常：
- 肌部小梁部室间隔缺损的发生主要是由于胚胎时期心室肌层的发育不完全或中断所引起。这种发育异常可能导致心室内小梁结构的形成障碍，从而造成局部缺损。
- 具体来说，在胚胎心脏发育过程中，心室肌层的小梁结构未能正常融合，导致局部出现缺损。这种缺损通常发生在心尖部，为肌小梁缺损。
- 遗传因素：
- 尽管具体的遗传机制尚不完全清楚，但一些研究显示，遗传因素可能在肌部小梁部室间隔缺损的发病中起一定作用。某些基因突变或染色体异常可能增加此类缺损的风险。
- 例如，染色体22q11.2缺失综合征（DiGeorge综合征）患者中，室间隔缺损的发生率较高，尽管这种综合征更多地与膜周部室间隔缺损相关。
- 环境因素：
- 孕期暴露于某些有害物质，如酒精、烟草、某些药物（如抗癫痫药）和感染（如风疹病毒），可能增加胎儿发生室间隔缺损的风险。
- 这些环境因素可能干扰胚胎心脏的正常发育过程，导致心室肌层的小梁结构发育不全。
病理机制
- 解剖结构改变：
- 肌部小梁部室间隔缺损的具体位置在心尖部，此处的心室肌层小梁结构发育不全，导致局部缺损。缺损边缘通常为肌性组织，而非纤维性组织。
- 在收缩期，心肌收缩使缺损部分闭合，因此左向右分流量相对较小。然而，舒张期时，由于压力差的存在，血液仍可从左心室流向右心室。
- 血流动力学改变：
- 左向右分流：由于缺损的存在，左心室的高压血流通过缺损流入右心室，导致肺循环血流量增加。长期的左向右分流可能导致肺动脉高压和右心室肥厚。
- 右向左分流：在极少数情况下，如果肺动脉压力超过体循环压力，可能会出现右向左分流，导致低氧血症。
临床表现
- 症状特征：
- 无症状或轻微症状：许多肌部小梁部室间隔缺损患者在儿童期或成年早期可能无明显症状，特别是在缺损较小时。
- 呼吸困难：随着肺循环血流量的增加，患者可能出现劳力性呼吸困难。
- 生长发育迟缓：在婴儿和儿童中，由于慢性心脏负荷增加，可能导致生长发育迟缓。
- 心悸：部分患者可能因心律失常或心肌功能受损而感到心悸。
参考文献：
- 室间隔缺损. 搜狗百科.
- 室间隔肌部缺损. 百度健康.
- 室间隔缺损的具体病因. 放心健康网.