脊髓脊膜突出伴脑积水Myelomeningocele with hydrocephalus
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Myelomeningocele with hydrocephalus、脊髓脊膜突出伴脑积水、脊髓脊膜膨出、全段囊性脊柱裂伴脑积水、全段闭合性脊柱裂、全段脊柱裂伴脑积水、胸腰骶段囊性脊柱裂伴脑积水、胸段脊柱裂伴脑积水、胸腰骶段脊柱裂伴脑积水、胸腰骶段闭合性脊柱裂、胸腰段脊柱裂伴脑积水 [possible translation]、脊柱背裂伴脑积水 [possible translation]、先天性脊柱背裂伴脑积水 [possible translation]、脊柱背裂伴脑积水、胸腰段脊柱裂伴脑积水、先天性脊柱背裂伴脑积水、腰骶段囊性脊柱裂伴脑积水、先天性腰段脊柱裂伴脑积水、腰段脊柱裂伴脑积水、腰骶段脊柱裂伴脑积水、腰骶段闭合性脊柱裂、先天性腰骶段脊柱裂伴脑积水 [possible translation]、先天性腰骶段脊柱裂伴脑积水、颈段囊性脊柱裂伴脑积水、颈段脊柱裂伴脑积水、先天性颈段脊柱裂伴脑积水、颈段闭合性脊柱裂、颈胸段囊性脊柱裂伴脑积水、颈胸段脊柱裂伴脑积水、颈胸段闭合性脊柱裂、上胸段囊性脊柱裂伴脑积水、上胸段脊柱裂伴脑积水、上胸段闭合性脊柱裂
缩写脊髓脊膜膨出合并脑积水、脊髓脊膜膨出伴脑积水
别名脊髓脊膜突出并脑积水、脊髓脊膜膨出症合并脑积水、脊髓脊膜膨出症伴脑积水、脊髓脊膜膨出性脑积水
脊髓脊膜突出伴脑积水 (LA02.00) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 神经系统缺陷：
- 感觉异常：肢体麻木、刺痛或感觉减退，常见于脊髓损伤节段以下区域（70%-80%）。
- 运动功能障碍：肌力下降、步态不稳或瘫痪，程度从轻微到严重不等（60%-70%）。
- 脑积水相关症状：
- 头痛：尤其是清晨更为明显，可伴有恶心、呕吐（50%-60%）。
- 视力问题：视物模糊、复视或视野缺损（30%-50%）。
- 婴儿期特有表现：头围增大过快、前囟膨隆（婴儿患者中高达90%以上）。
- 其他并发症：
- 反复发作的脑膜炎：表现为发热、颈部僵硬及精神状态改变（未经手术修复的病例中风险更高，约10%-20%）。
- 膀胱控制问题：尿失禁或排尿困难（70%-90%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 脊柱畸形：
- 出生时可见背部皮肤上有一肿块或囊状突起，有时伴有红色血管瘤样改变（几乎所有病例）。
- 神经系统检查发现：
- 异常反射：如下肢腱反射减弱或消失（70%-80%）；Babinski征阳性（合并上运动神经元损伤时，约30%-40%）。
- 深浅感觉减退或消失（根据脊髓损伤部位而异，通常在50%-70%的病例中存在）。
- 肌张力降低（腰骶部病变为主时，60%-70%）。
- 脑积水相关体征：
- 颅内压增高的证据：包括视乳头水肿（较大儿童或成人患者中50%-70%）、前囟膨隆（婴儿期特有，90%以上）。
- 眼球运动受限：“落日现象”，即眼球向下凝视（约40%-50%）。
非典型体征
- Chiari II型畸形：小脑扁桃体下疝至枕骨大孔水平以下，可能伴随颅神经麻痹症状（10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 影像学表现：
- MRI/CT扫描：显示脊髓和脊膜通过椎管未闭合处膨出，并且常可见脑室系统扩大（几乎100%）。
- X线平片：可以观察到脊柱裂或其他骨骼异常（80%-90%）。
- 超声波检查：对于新生儿或胎儿，超声能够早期识别脑积水及脊柱裂（适用于产前诊断，检出率高）。
- 脑脊液检查：
- 由于脑脊液循环障碍导致的压力升高，腰穿测得压力可能升高（尤其在梗阻性脑积水中，60%-80%）。
- 生化分析可能提示蛋白质含量轻度增加（30%-40%）。
上述数据基于文献综述及相关研究报道整理而成。需要注意的是，具体临床表现可能因个体差异而有所不同。对于疑似病例，应尽早进行全面评估并采取相应治疗措施以减轻症状和改善预后。