牙生长不全Odontogenesis imperfecta

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牙生长不全（LA30.9）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 牙齿变色：

   • 受累的牙齿可能呈现蓝灰色或琥珀色半透明外观，这是由于牙本质结构异常导致的光学折射改变。
   • 常见（70%-90%）。

2. 牙齿磨损：

   • 牙齿表面容易磨损，导致牙冠高度降低、切端或咬合面扁平化。
   • 常见（60%-80%）。

3. 牙齿敏感：

   • 由于牙本质小管暴露，患者可能对温度变化或机械刺激敏感。
   • 常见（50%-70%）。

4. 牙齿疼痛：

   • 严重磨损可能导致牙髓暴露，引发自发性疼痛或咀嚼痛。
   • 较少见（20%-40%）。

其他可能症状

1. 口腔异味：

   • 重度磨损导致牙本质暴露，可能增加食物嵌塞和细菌滞留风险。
   • 较少见（10%-30%）。

2. 咬合不适：

   • 牙齿严重磨耗可能导致垂直距离降低，影响咬合功能。
   • 较少见（10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 牙齿形态异常：

   • 牙冠呈球形或钟形，切端/咬合面磨损严重，质地脆弱易折。
   • 常见（70%-90%）。

2. 牙本质结构异常：

   • X线片显示髓腔进行性闭塞，牙本质与髓腔界限模糊。
   • 常见（60%-80%）。

3. 牙根短小：

   • X线片显示牙根发育不良，根管狭窄或完全闭锁。
   • 常见（50%-70%）。

非典型体征

1. 牙龈退缩：

   • 严重牙根发育不良可能导致牙周附着丧失。
   • 较少见（10%-30%）。

2. 牙周病：

   • 牙根形态异常可能增加牙周袋形成风险。
   • 较少见（10%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. X线检查：

   • X线片显示牙根短小、髓腔闭锁，牙本质与釉质交界模糊。
   • 异常率：约90%-95%。

2. 基因检测：

   • DSPP基因突变可确诊遗传性牙本质发育不全（Ⅰ-Ⅲ型）。
   • 检出率：约80%-90%。

3. 显微镜检查：

   • 牙本质小管数量减少、排列紊乱，可见无定型间质成分。
   • 异常率：约80%-90%。

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注：牙生长不全（牙本质发育不全）是一种遗传性牙本质结构异常疾病，主要特征为牙本质矿化缺陷和结构紊乱。釉质层通常正常，可与牙釉质发育不全鉴别。诊断需结合临床特征、X线表现和基因检测。