脐突出Omphalocele
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Omphalocele、脐突出、脐凸出、先天性脐疝、网膜肉芽脐疝、网膜脐疝、脐膨出
同义词Exomphalos、exumbilication
脐突出（LB01）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 临床表现：
- 新生儿出生时或出生后不久，在腹前壁中央发现一个突出的囊状肿块，表面有一层透明而薄的囊膜。
- 脐带残株通常附着在囊顶上部，腹壁皮肤停留在膨出囊的基底部或少许超过基底。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型症状：
- 哭闹、咳嗽或用力时肿块更加明显。
- 平卧时肿块可缩小。
- 非典型症状：
- 部分患儿可能出现呕吐、喂养困难等消化系统症状。
- 如果囊膜破裂，可能会出现发热、局部红肿等感染症状。
- 伴随畸形：
- 伴有其他先天性畸形，如心脏缺陷、泌尿系统异常等。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的临床表现即可初步诊断。
- 若伴有典型症状和体征，进一步确认诊断。
- 对于疑似遗传综合征的病例，进行染色体分析。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 产前超声检查：
- 异常意义：产前B超可以发现胎儿腹壁缺损和内脏突出，有助于早期诊断。
- X线检查：
- 异常意义：X线胸腹部检查有助于排除其他伴随畸形，如心脏缺陷、泌尿系统异常等。
- CT或MRI检查：
- 异常意义：对于复杂病例，CT或MRI可以提供更详细的解剖结构信息，帮助评估疝囊的大小、内容物及其与周围组织的关系。
- 临床鉴别检查：
- 心脏超声：
- 异常意义：评估是否存在心脏缺陷，如室间隔缺损、动脉导管未闭等。
- 泌尿系统超声：
- 异常意义：评估是否存在泌尿系统异常，如肾积水、输尿管扩张等。
- 遗传学检查：
- 染色体分析：
- 异常意义：对于怀疑有遗传综合征的病例，进行染色体分析，以排除Beckwith-Wiedemann综合征等遗传性疾病。
三、实验室检查的异常意义
- 血液检查：
- 全血细胞计数（CBC）：
- 异常意义：白细胞计数升高提示可能存在感染。
- C反应蛋白（CRP）：
- 异常意义：CRP显著升高（>50 mg/L）提示细菌性感染或严重炎症反应。
- 电解质和肝功能检查：
- 异常意义：评估脱水程度和肝功能状态，特别是在手术前后。
- 病原学检查：
- 囊膜分泌物培养：
- 异常意义：如果囊膜破裂，应进行分泌物培养，以确定是否存在细菌感染，并指导抗生素治疗。
- 染色体分析：
- 染色体核型分析：
- 异常意义：检测染色体异常，特别是11p15.5区域的异常，有助于诊断Beckwith-Wiedemann综合征。
- 代谢筛查：
- 新生儿代谢筛查：
- 异常意义：排除其他代谢性疾病，确保综合管理。
四、总结
- 确诊核心依赖于典型的临床表现，结合影像学检查和必要的遗传学检查。
- 辅助检查以影像学（超声、X线、CT/MRI）和临床评估（心脏超声、泌尿系统超声）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如囊膜分泌物培养）和遗传学结果（如染色体分析）。
参考文献
以上信息基于现有医学文献和临床资料整理而成，旨在提供对脐突出这一疾病的全面了解。