脐突出Omphalocele

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脐突出（LB01）核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 脐部肿物：
   • 家长或护理者在观察新生儿时，发现脐周腹壁中央有囊状膨出物（90%-100%）。
2. 腹压增高时膨出加剧：
   • 新生儿在哭闹、咳嗽或用力时，膨出物体积增大且张力增高（80%-90%）。
3. 静息时膨出物张力降低：
   • 平静状态下，特别是平卧时，膨出物可能因腹腔压力降低而张力减弱（60%-70%）。

其他可能症状

1. 消化系统症状：
   • 合并肠道旋转不良或肠梗阻时，可能出现呕吐、腹胀等表现（10%-20%）。
2. 感染症状：
   • 囊膜破裂后可能出现局部皮肤红肿、渗液或脓性分泌物（5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 脐部囊状膨出物：
   • 膨出物表面覆盖半透明囊膜，透过囊膜可见肠管或肝脏等腹腔脏器（90%-100%）。
2. 囊膜特征：
   • 囊膜由羊膜和腹膜构成，薄而脆弱，表面可见脐血管分支（80%-90%）。
3. 脐带附着位置：
   • 脐带根部直接附着于膨出囊的顶端，周围腹壁皮肤终止于膨出基底部（70%-80%）。

非典型体征

1. 囊膜破裂体征：
   • 囊膜缺损处可见脏器外露，合并感染时出现脓苔或坏死组织（5%-10%）。
2. 伴发畸形体征：
   • 约50%-70%患儿合并其他先天畸形，常见心脏畸形（室间隔缺损、法洛四联症）、染色体异常（13/18三体）或Beckwith-Wiedemann综合征（巨舌、巨体）等。

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实验室与影像学特征

1. 产前超声：
   • 孕中期即可显示腹壁缺损、内脏外翻及覆盖的囊膜（检出率：约80%-90%）。
2. 产后CT/MRI：
   • 评估膨出物内容物（肠管/肝脏）、腹壁缺损大小及合并畸形（使用率：约70%-90%）。
3. 染色体微阵列分析：
   • 对合并多发畸形者建议检测，染色体异常检出率约30%-40%。

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参考文献

• 默沙东诊疗手册（脐膨出章节）
• 《小儿外科学》（第8版）
• UpToDate临床医学数据库