脐突出Omphalocele
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Omphalocele、脐突出、脐凸出、先天性脐疝、网膜肉芽脐疝、网膜脐疝、脐膨出
同义词Exomphalos、exumbilication
脐突出的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
脐突出（脐膨出）是一种先天性腹壁发育缺陷，属于腹腔露脏畸形（ICD-11: LB27.0）。其特征为脐带基底部腹壁缺损伴腹腔内脏膨出，膨出脏器由腹膜-羊膜构成的透明囊膜包裹。该畸形在胚胎期形成，出生时即存在。
病因学特征
- 胚胎发育异常：
- 主要因胚胎第6-10周腹壁闭合过程中断所致。正常发育时，外胚层形成的体壁需完成向中线闭合，若此过程受阻则形成腹壁缺损。
- 危险因素包括母体高龄妊娠、多胎妊娠、叶酸代谢异常、糖尿病控制不良及致畸物暴露（如丙戊酸类药物）。
- 遗传因素：
- 约30%病例合并染色体异常（如18-三体、13-三体）或遗传综合征，Beckwith-Wiedemann综合征（BWS）是最常见的关联综合征，其发生机制与11p15.5染色体区域印记异常相关。
- 伴随畸形：
- 50%以上病例合并其他结构异常，依次为心脏畸形（20%）、肠旋转不良（15%）、泌尿生殖系统畸形（10%）及神经管缺陷（5%）。
病理机制
- 解剖缺陷特征：
- 缺损直径通常＞2cm，位于脐环中央，筋膜层完全缺失。膨出囊由内层腹膜与外层羊膜构成，无皮肤覆盖。
- 囊膜完整性决定预后，完整囊膜可维持无菌环境，破裂则导致内脏暴露和脓毒症风险。
- 病生理改变：
- 腹腔容积发育不全导致"丧失领域"现象，突出脏器易发生静脉淤血和淋巴回流障碍。
- 长期暴露可引发肠管浆膜纤维化，增加术后肠梗阻风险。
临床表现
- 症状特征：
- 脐部膨出物：中央型囊性肿块（小型＜4cm仅含肠管，巨型＞5cm含肝脾），表面呈半透明蓝白色光泽
- 脐带附着异常：脐带直接附着于囊膜顶端（区别于腹裂畸形）
- 呼吸窘迫：巨型膨出可因膈肌抬高导致新生儿呼吸抑制
参考文献：