口-面-指综合征Oral-facial-digital syndrome
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Oral-facial-digital syndrome、口-面-指综合征、口-面-指（趾）综合征1型、口面指综合征1型、Papillon-LéAge-Psaume综合征、OFD1[口面指（趾）综合征1型]、口-面-指（趾）综合征2型、口-面-指（趾）综合征3型、口-面-指（趾）综合征4型、口-面-指（趾）综合征5型、口-面-指（趾）综合征6型、Joubert综合征伴口面指（趾）缺陷、口-面-指（趾）综合征8型、口-面-指（趾）综合征9型、口-面-指（趾）综合征10型、口-面-指（趾）综合征11型、口-面-指（趾）综合征12型、口-面-指（趾）综合征13型
别名口-面-指综合症Ⅰ型、口-面-指综合症I型、OFD综合症、OFD-I综合症、口-面-指综合征Ⅰ型、口-面-指综合征I型
口-面-指综合征（Oral-facial-digital syndrome, OFD）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过基因测序检出OFD1或其他相关基因突变。
- 典型的临床表现：口腔、面部和四肢的典型发育异常，符合口-面-指综合征的特征。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 口腔结构异常：
- 唇裂、腭裂
- 舌裂、舌瘤
- 牙齿异常（多牙或缺牙）
- 面部异常：
- 宽眼距
- 宽鼻子（鼻孔大小不匀称）
- 眼部异常（远视、斜视）
- 四肢畸形：
- 多指/趾
- 短指/趾
- 并指/趾
- 手指僵硬弯曲
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下三项：
- 典型的口腔结构异常（如唇裂、腭裂等）。
- 典型的面部异常（如宽眼距、宽鼻子等）。
- 典型的四肢畸形（如多指/趾、短指/趾等）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- X线检查：
- 异常意义：显示骨骼异常，如多指/趾、短指/趾、并指/趾等。
- 超声检查：
- 异常意义：产前超声检查可以发现胎儿的典型结构异常，如唇裂、腭裂等。
- MRI/CT扫描：
- 异常意义：更详细地显示颅内和面部的结构异常，如脑室扩张、面部骨骼畸形等。
- 眼科检查：
- 异常意义：通过眼科检查可以确诊眼部异常，如远视、斜视等视觉问题。
- 肢体检查：
- 异常意义：通过肢体检查可以发现多指/趾、短指/趾、并指/趾、手指僵硬弯曲等异常。
- 遗传咨询与家族史调查：
- 判断逻辑：了解家族遗传史，尤其是是否有类似病例，有助于诊断和分型。
三、实验室检查的异常意义
- 基因检测：
- 基因突变：通过基因测序检出OFD1或其他相关基因突变，是确诊口-面-指综合征的关键手段。常见的基因突变包括OFD1、CENPJ、TMEM231等。
- 异常意义：基因突变的存在直接支持诊断，并有助于确定具体的亚型。
- 血液常规检查：
- 异常意义：虽然血液常规检查对诊断口-面-指综合征无特异性，但可以排除其他感染或炎症性疾病。
- 生化检查：
- 异常意义：生化检查结果通常正常，但可以排除代谢性疾病或其他系统性疾病。
- 染色体核型分析：
- 异常意义：在某些情况下，染色体核型分析可以帮助排除其他遗传性疾病，尤其是对于常染色体隐性遗传的OFD II型。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测（OFD1或其他相关基因突变），结合典型的临床表现和家族史。
- 辅助检查以影像学（X线、超声、MRI/CT）、眼科检查和肢体检查为主，用于全面评估患者的发育异常情况。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果。血液常规和生化检查通常用于排除其他疾病。
权威依据：
- WHO《罕见病诊断指南》
- IDSA指南
- 《遗传性疾病诊断与治疗手册》
请注意，上述信息基于现有可靠资料整理而成，并未涵盖所有可能情况。对于具体病例的诊断与处理，请咨询专业医疗人员。