口-面-指综合征Oral-facial-digital syndrome
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关键词
索引词Oral-facial-digital syndrome、口-面-指综合征、口-面-指（趾）综合征1型、口面指综合征1型、Papillon-LéAge-Psaume综合征、OFD1[口面指（趾）综合征1型]、口-面-指（趾）综合征2型、口-面-指（趾）综合征3型、口-面-指（趾）综合征4型、口-面-指（趾）综合征5型、口-面-指（趾）综合征6型、Joubert综合征伴口面指（趾）缺陷、口-面-指（趾）综合征8型、口-面-指（趾）综合征9型、口-面-指（趾）综合征10型、口-面-指（趾）综合征11型、口-面-指（趾）综合征12型、口-面-指（趾）综合征13型
别名口-面-指综合症Ⅰ型、口-面-指综合症I型、OFD综合症、OFD-I综合症、口-面-指综合征Ⅰ型、口-面-指综合征I型
口-面-指综合征（LD25.00）的核心症状与体征
症状（主观感受）
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口腔结构异常
- 唇裂、腭裂：患者或家属可能报告喂养困难、语言障碍等。这些症状在OFD I型中较为常见（约70%-80%）。
- 舌裂、舌结节：舌部发育异常，表现为分叶舌、舌结节等。患者可能会感到舌头不适或说话不清（约60%-70%）。
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面部异常
- 宽眼距：两眼之间的距离异常增大，可能影响外观和视力（约50%-60%）。
- 鼻梁宽扁：鼻梁宽大扁平，鼻孔大小不匀称，可能导致呼吸不畅（约40%-50%）。
- 眼部异常：远视、斜视等视觉问题，患者可能报告视力模糊或复视（约30%-40%）。
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四肢畸形
- 多指/趾：手或脚有额外的手指或脚趾，可能影响手部功能（约50%-60%）。
- 短指/趾：手指或脚趾较短，患者可能感觉手部活动受限（约40%-50%）。
- 并指/趾：手指或脚趾之间融合，影响手部灵活性（约30%-40%）。
- 手指屈曲挛缩：手指关节僵硬，无法正常伸展，导致手部功能障碍（约20%-30%）。
体征（客观检测结果）
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口腔结构异常
- 唇裂、腭裂：口腔结构发育不全，通过口腔检查可见明显的裂隙（约70%-80%）。
- 舌裂、舌结节：舌部可见分叶舌、舌结节等异常结构（约60%-70%）。
- 牙齿异常：牙齿数量或形状异常，如多牙或缺牙，可通过口腔检查确认（约50%-60%）。
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面部异常
- 宽眼距：两眼内眦距离异常增大（>2.5cm），通过面部检查可以观察到（约50%-60%）。
- 鼻梁宽扁：鼻梁宽大扁平，鼻孔大小不匀称，通过面部检查可以观察到（约40%-50%）。
- 眼部异常：远视、斜视等视觉问题，通过眼科检查可以确诊（约30%-40%）。
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四肢畸形
- 多指/趾：手或脚有额外的手指或脚趾，通过肢体检查可以发现（约50%-60%）。
- 短指/趾：手指或脚趾较短，通过肢体检查可以发现（约40%-50%）。
- 并指/趾：手指或脚趾之间融合，通过肢体检查可以发现（约30%-40%）。
- 手指屈曲挛缩：手指关节僵硬，无法正常伸展，通过肢体检查可以发现（约20%-30%）。
实验室与影像学特征
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基因检测
- 基因突变：OFD1基因突变是OFD I型的主要原因，通过基因测序可以检出（检出率约70%-80%）。
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影像学表现
- X线检查：可以显示骨骼异常，如多指/趾、短指/趾、并指/趾等（异常率约90%-95%）。
- 产前超声：对于胎儿，可以通过产前超声检查发现部分结构异常，如唇裂、腭裂等（异常率约60%-70%）。
- MRI/CT扫描：可以更详细地显示颅内和面部的结构异常，如脑室扩张、面部骨骼畸形等（异常率约80%-90%）。
参考文献：
- 贾仲林副教授谈谈口-面-指综合征.
- 口面趾综合征的症状和原因.
请注意，上述信息基于现有可靠资料整理而成，并未涵盖所有可能情况。对于具体病例的诊断与处理，请咨询专业医疗人员。