成骨不全Osteogenesis imperfecta

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD24.K0

路径

20 发育异常

LD20 - LD2Z 多发性发育异常或综合征

LD24 以骨骼异常为主要特征的综合征

LD24.K 遗传性骨病，伴骨密度下降

LD24.K0 成骨不全

关键词

索引词Osteogenesis imperfecta、成骨不全、脆骨、蓝色巩膜伴脆骨耳聋、脆骨病、脆骨综合征、OI[成骨不全]、脆骨症、脆性骨炎、骨质脆弱、成骨不全症、蓝巩膜-脆骨-耳聋 [possible translation]、蓝巩膜-脆骨-耳聋、成骨不全1型、Adair Dighton综合征、van der Hoeve综合征、van der Hoeve-de Kleyn综合征、Ekman-Lobstein综合征、Ekman综合征、Lobstein综合征、Eddowes综合征、Spurway-Eddowes综合征、Spurway综合征、洛布斯坦综合征、成骨不全2型、Vrolik病、先天性骨软化症、成骨不全3型、成骨不全4型、成骨不全5型

同义词Fragilitas ossium、Osteopsathyrosis、brittle bone disease、brittle bone syndrome、OI - [osteogenesis imperfecta]、ossium fragility、osteitis fragilitans、bony fragility、blue sclera with fragility of bone and deafness、white blue sclera - fragility of bone - deafness

缩写OI、O.I.

别名AdairDighton综合征、vanderHoeve综合征、vanderHoeve-deKleyn综合征、Fragilitasossium、brittlebonedisease、brittlebonesyndrome、ossiumfragility、osteitisfragilitans、bonyfragility、白色蓝巩膜-脆骨-耳聋

成骨不全（Osteogenesis Imperfecta, OI）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

基因突变检测阳性：通过分子遗传学检测，发现COL1A1或COL1A2基因突变，或其他与OI相关的基因突变（如IFITM5、CRTAP、P3H1等）。
典型临床表现：多发性自发性骨折，尤其是轻微外力作用下即发生骨折；蓝色巩膜；听力障碍；骨骼畸形（如四肢弯曲、胸廓变形等）。

支持条件（临床与流行病学依据）：

家族史：有明确的家族遗传史，特别是父母或近亲中有OI患者。
影像学特征：X线检查显示骨密度降低、皮质骨厚度减薄、松质骨结构疏松化。
实验室检查：尿液中羟脯氨酸排泄量增高；血清胶原代谢产物水平异常。
皮肤和牙齿表现：皮肤透明度增加，牙本质发育不良（Dentinogenesis Imperfecta）。

阈值标准：

符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
典型临床表现（多发性自发性骨折、蓝色巩膜、骨骼畸形）。
影像学或实验室检查异常。

二、辅助检查

影像学检查：

X线检查：
异常意义：显示骨密度降低、皮质骨厚度减薄、松质骨结构疏松化。有助于评估骨折情况和骨骼畸形程度。
双能X线吸收测定法（DXA）：
异常意义：显示骨密度显著低于正常值，有助于评估骨质疏松程度。
CT/MRI：
异常意义：可以更详细地评估骨骼结构及软组织受累情况，特别是对于复杂病例或需要手术干预的患者。

临床鉴别检查：

听力测试：
异常意义：早期表现为传导性聋，晚期可能出现混合型或感音神经性聋。有助于评估听力受损程度。
眼科检查：
异常意义：蓝色巩膜是典型的临床表现之一，有助于排除其他原因引起的蓝色巩膜现象。

流行病学调查：

家族史追溯：
判断逻辑：了解家族中是否有类似疾病史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：

COL1A1/COL1A2基因突变阳性：直接确诊成骨不全。基因检测是目前最可靠的诊断方法，能够确定具体的基因突变类型。
其他相关基因突变阳性：如IFITM5、CRTAP、P3H1等，支持特定亚型的诊断。

血清学检查：

尿液中羟脯氨酸排泄量增高：提示胶原代谢异常，支持成骨不全的诊断。
血清胶原代谢产物水平异常：如N-端前胶原肽（PINP）和C-端交联肽（CTX）水平升高，反映胶原合成和降解异常。

骨密度测量：

双能X线吸收测定法（DXA）：显示骨密度显著低于正常值，是评估骨质疏松的重要指标。

血液常规检查：

白细胞计数和分类：通常正常，但在急性骨折期可能会出现轻度升高。
红细胞沉降率（ESR）：可能轻度升高，但无特异性。

其他检查：

牙齿X线检查：显示牙本质发育不良，牙齿呈现黄色且容易磨损碎裂。
心脏超声检查：少数病例中可能伴有心脏瓣膜异常或其他心血管问题，有助于全面评估患者状况。

四、总结

确诊核心依赖于基因突变检测和典型临床表现，结合影像学和实验室检查结果。
辅助检查以影像学（X线、DXA、CT/MRI）和临床评估（听力测试、眼科检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联基因突变结果和胶原代谢产物水平。

权威依据：《Genetics in Medicine》、《Journal of Bone and Mineral Research》等相关专业期刊发表的研究论文。