成骨不全Osteogenesis imperfecta

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编码LD24.K0

路径

20 发育异常

LD20 - LD2Z 多发性发育异常或综合征

LD24 以骨骼异常为主要特征的综合征

LD24.K 遗传性骨病，伴骨密度下降

LD24.K0 成骨不全

关键词

索引词Osteogenesis imperfecta、成骨不全、脆骨、蓝色巩膜伴脆骨耳聋、脆骨病、脆骨综合征、OI[成骨不全]、脆骨症、脆性骨炎、骨质脆弱、成骨不全症、蓝巩膜-脆骨-耳聋 [possible translation]、蓝巩膜-脆骨-耳聋、成骨不全1型、Adair Dighton综合征、van der Hoeve综合征、van der Hoeve-de Kleyn综合征、Ekman-Lobstein综合征、Ekman综合征、Lobstein综合征、Eddowes综合征、Spurway-Eddowes综合征、Spurway综合征、洛布斯坦综合征、成骨不全2型、Vrolik病、先天性骨软化症、成骨不全3型、成骨不全4型、成骨不全5型

同义词Fragilitas ossium、Osteopsathyrosis、brittle bone disease、brittle bone syndrome、OI - [osteogenesis imperfecta]、ossium fragility、osteitis fragilitans、bony fragility、blue sclera with fragility of bone and deafness、white blue sclera - fragility of bone - deafness

缩写OI、O.I.

别名AdairDighton综合征、vanderHoeve综合征、vanderHoeve-deKleyn综合征、Fragilitasossium、brittlebonedisease、brittlebonesyndrome、ossiumfragility、osteitisfragilitans、bonyfragility、白色蓝巩膜-脆骨-耳聋

成骨不全（Osteogenesis Imperfecta, OI）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

骨骼疼痛：
- 骨骼脆弱导致轻微外力即可能引起骨折，骨折后表现为急性疼痛，反复骨折可能导致慢性疼痛（高，70%-90%）。
活动受限：
- 由于反复骨折和骨骼畸形，患者在日常活动中感到不便，运动能力受限（高，70%-90%）。
听力障碍：
- 成年期可能出现传导性聋或混合型聋，感音神经性聋相对少见（中，40%-60%）。

其他可能症状

呼吸困难：
- 胸廓畸形可能导致呼吸系统并发症，尤其是在严重病例中（低，10%-30%）。
牙齿问题：
- 牙本质发育不良（牙本质发育不全），牙齿易磨损碎裂（中，30%-50%）。
皮肤透明度增加：
- 皮肤较薄且透亮，尤其在面部区域（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

多发性自发性骨折：
- 新生儿期即可发生，部分类型在成年后骨折频率减少，但严重类型可能持续加重（高，80%-90%）。
骨骼畸形：
- 包括四肢弯曲、胸廓变形（如漏斗胸）、颅骨软化等（高，70%-90%）。
蓝巩膜：
- 常见于多数OI类型（如I型、III型），因巩膜薄且胶原异常导致（高，80%-90%）。

非典型体征

关节松弛：
- 关节活动范围增大，可能伴随肌肉无力（中，30%-50%）。
心脏病变：
- 少数病例可能伴有主动脉瓣关闭不全或二尖瓣脱垂（低，10%-20%）。
脊柱侧弯：
- 长期骨骼畸形可能导致脊柱侧弯（中，40%-60%）。

实验室与影像学特征

病原学检测
- 基因突变检测：COL1A1/COL1A2基因突变阳性（检出率：约85%-90%）。
血清学检查
- 胶原代谢产物：部分患者尿液中羟脯氨酸排泄量增高（阳性率：约30%-50%）。
影像学表现
- X线检查：显示骨密度降低、皮质变薄、骨小梁稀疏，偶见骨痂过度形成（异常率：约90%-95%）。
- 骨密度测量：双能X线吸收测定法（DXA）显示骨密度显著低于同龄人（异常率：约90%-95%）。
- CT/MRI：可评估骨骼畸形及软组织受累（异常率：约80%-90%）。

参考文献

《Genetics in Medicine》
《Journal of Bone and Mineral Research》
《骨骼发育异常的临床特征》(人人文库)
《骨骼异常的症状》(家庭医生在线)

以上内容基于现有公开资源整理而成，并力求准确反映当前医学界对于此类疾病的理解。具体诊断和管理策略应遵循专业医师指导。