其他特指的完全型常染色体单体Other specified Complete monosomies of the autosomes

更新时间：2025-06-19 02:29:05

编码LD43.Y

路径

20 发育异常

LD40 - LD7Z 染色体异常，除外基因突变

LD43 完全型常染色体单体

LD43.Y 其他特指的完全型常染色体单体

关键词

索引词Complete monosomies of the autosomes、其他特指的完全型常染色体单体

缩写完全型常染体单体、全单体型

别名其他特指的全单体、特指全单体、其他特定全单体型、其他特指全单体型、特定全单体

其他特指的完全型常染色体单体（LD43.Y）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

金标准：

染色体核型分析（G显带技术）或基因组测序（如aCGH/WGS）：在所有被检细胞中均显示某一特定常染色体完全缺失（单体性），无嵌合现象。

必须条件（确诊依据）：

细胞遗传学证据：
染色体核型分析明确显示某一常染色体完全缺失（如45,XX,-7 或 45,XY,-18）。
基因组测序（全基因组测序/WGS或微阵列比较基因组杂交/aCGH）确认整条染色体缺失。
临床表现符合：存在≥3种系统畸形（如心血管、骨骼、神经系统畸形）。

支持条件（临床与影像学依据）：

产前超声异常：
孕早期NT增厚（≥3.5mm）伴多发畸形。
孕中期发现心脏畸形（如室间隔缺损）或神经管缺陷。
典型症状组合：
生长发育迟缓（出生体重＜第3百分位） + 严重智力障碍 + 至少一种主要器官畸形。
排除性依据：
无性染色体异常（排除Turner综合征等）。
无染色体嵌合现象（需≥30个细胞分析）。

阈值标准：

满足"金标准"即可确诊。
若无遗传学证据，需同时满足：
≥3种系统畸形（心血管/骨骼/神经系统必具其一）

产前超声典型表现
排除其他已知综合征（如DiGeorge综合征）。

二、辅助检查

检查项目树：
mermaid graph TD A[疑似病例] --> B{产前阶段} A --> C{出生后阶段} B --> B1[超声筛查] B1 --> B2[发现畸形] --> B3[侵入性检查：绒毛取样/羊膜腔穿刺] B3 --> B4[染色体核型分析] C --> C1[体格检查] C1 --> C2[多发畸形] --> C3[遗传学检查] C3 --> C31[染色体核型分析] C3 --> C32[基因组测序：aCGH/WGS] C3 --> C33[FISH验证] C1 --> C4[影像学评估] C4 --> C41[X线：骨骼畸形] C4 --> C42[超声：心脏/肾脏畸形] C4 --> C43[MRI：脑部结构异常]
判断逻辑：

产前超声：
若发现NT增厚+心脏畸形，需立即进行绒毛取样（孕10-13周）或羊膜腔穿刺（孕16-20周）。
阴性结果不能排除诊断（因早期流产率高）。
染色体核型分析：
发现单体核型（如45,XN,-C）时，需分析≥30个细胞排除嵌合。
若分辨率不足（>5-10Mb），需升级至aCGH/WGS。
基因组测序：
aCGH可检测≥100kb缺失，WGS可识别精确断裂点。
需与父母样本比对，区分新生变异与遗传性变异。
影像学关联：
心脏超声发现室缺→优先排查4号/22号单体。
颅脑MRI显示无脑回→优先排查17号单体。

三、实验室参考值（异常意义）

遗传学检测：

核型分析显示45,XN,-C：
异常意义：确诊常染色体单体，需明确具体染色体编号。
处理建议：父母核型分析排除平衡易位携带者。
aCGH检测全染色体缺失：
异常意义：明确缺失范围，指导预后评估（如1号单体致死率100%）。
处理建议：提供遗传咨询及再发风险评估。

生化指标：

甲功五项（TSH↑, fT4↓）：
异常意义：提示甲状腺功能低下（常见于8号单体），需激素替代治疗。
生长激素（GH<7 ng/mL）：
异常意义：生长激素缺乏（高发于18号单体），需重组GH治疗。

血常规：

淋巴细胞计数<1.5×10⁹/L：
异常意义：胸腺发育不良（22号单体常见），需免疫评估及感染预防。

影像学报告：

超声显示肾发育不良：
异常意义：提示泌尿系统畸形（4号/5号单体高发），需肾功能监测。
X线显示骨龄延迟≥2年：
异常意义：骨骼生长障碍标志，需营养支持及骨科干预。

四、总结

确诊核心：依赖染色体核型分析或基因组测序证实整条常染色体缺失。
关键辅助：
产前阶段：超声引导下侵入性遗传学检测。
出生后阶段：多系统影像学评估（心/脑/肾/骨）。
实验室重点：
遗传学检测异常为诊断基石。
生化/血液指标异常提示系统并发症，需针对性干预。

参考文献：

《医学遗传学》（Thompson & Thompson Genetics in Medicine 第8版）
《胎儿遗传病诊断技术规范》（ACOG Practice Bulletin No.226）
国际出生缺陷监测系统（ICBDSR）年度报告