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未特指的完全型常染色体单体Unspecified Complete monosomies of the autosomes

更新时间：2025-05-27 22:55:29
编码LD43.Z
路径
20   发育异常
LD40 - LD7Z   染色体异常，除外基因突变
LD43   完全型常染色体单体
LD43.Z   未特指的完全型常染色体单体

关键词

索引词Complete monosomies of the autosomes、未特指的完全型常染色体单体、完全型常染色体单体
缩写常染色体单体、单体型
别名全单体型、整条常染色体缺失、Whole-Autosomal-Monosomy

未特指的完全型常染色体单体的临床与医学定义及病理机制说明

临床与医学定义

未特指的完全型常染色体单体（Unspecified complete monosomies of the autosomes）是指在细胞中某一条常染色体完全缺失的情况，即正常二倍体细胞（46条染色体）中某一特定常染色体仅剩单拷贝。这种染色体异常极为罕见，通常导致严重的发育障碍和多系统畸形，往往在胚胎期或新生儿早期导致死亡。由于具体的染色体缺失类型未明确指定，因此该类目涵盖了所有未具体描述的完全型常染色体单体病例。

病因学特征

  1. 遗传学基础：

    • 人类有23对染色体，其中22对为常染色体，1对为性染色体。每对染色体中的两条分别来自父母。
    • 未特指的完全型常染色体单体是指某一特定常染色体的两个拷贝全部缺失（仅剩零条）或单亲二体未形成（仅剩一条），但具体的染色体编号未明确指出。
    • 这种情况通常发生在受精过程中或早期胚胎分裂时染色体分离错误所致。

  2. 发生机制：

    • 减数分裂错误：在精子或卵子形成过程中，由于减数分裂不正常，可能导致某一常染色体未能正确分离，从而产生无该染色体的配子（n-1）。
    • 合子后事件：即使受精时形成了正常的二倍体合子，但在早期胚胎分裂过程中，某一常染色体可能丢失，导致部分或全部细胞中出现单体状态。

病理机制

  1. 基因剂量效应：

    • 每个常染色体上携带数百到数千个基因，这些基因控制着多种生理功能和发展过程。
    • 当某一条常染色体完全缺失时，相应的基因剂量减少50%，导致严重的基因表达失衡。
    • 这种基因剂量不足会干扰细胞分化、器官形成以及机体的整体发育，造成广泛的解剖结构和功能异常。

  2. 细胞功能障碍：

    • 基因剂量不足会导致细胞内蛋白质合成失调，影响细胞周期调控、代谢途径、信号传导等基本生命过程。
    • 特别是那些对细胞增殖和分化至关重要的单倍剂量不足敏感基因（haploinsufficient genes），其缺失会导致组织和器官发育不全或异常。

  3. 多系统影响：

    • 中枢神经系统：脑部发育缺陷，智力低下，癫痫等。
    • 心血管系统：心脏结构异常，如室间隔缺损、动脉导管未闭等。
    • 骨骼系统：骨骼畸形，生长迟缓。
    • 泌尿生殖系统：肾脏发育不良，生殖器官异常。
    • 其他系统：面部畸形，免疫功能缺陷，内分泌紊乱等。

临床表现

  1. 症状特征：
    • 先天畸形：多系统受累，表现为多个器官系统的结构异常。
    • 生长发育迟缓：出生体重低，身高和体重增长缓慢。
    • 智力障碍：认知功能受损，学习能力低下。
    • 其他伴随症状：反复感染、喂养困难、呼吸窘迫等。

参考文献：

条目完全型常染色体单体LD43.0
条目嵌合型常染色体单体LD43.1
条目其他特指的完全型常染色体单体LD43.Y
条目未特指的完全型常染色体单体LD43.Z