其他特指的完全型常染色体三体Other specified Complete trisomies of the autosomes

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其他特指的完全型常染色体三体 (LD40.Y) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 智力障碍：

   • 多数患儿表现出不同程度的认知发展迟滞（高，70%-90%）。

2. 生长发育迟缓：

   • 体重、身高低于正常儿童平均水平（高，80%-90%）。

3. 特殊面容：

   • 面部特征异常，如扁平脸、斜视、小耳朵或低位耳（高，60%-80%）。

4. 先天性畸形：

   • 心脏缺陷（如室间隔缺损）（高，50%-70%）。
   • 消化道闭锁或其他胃肠道畸形（中，30%-50%）。
   • 肾畸形（中，20%-40%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：

   • 免疫功能低下，易并发感染性疾病（中，20%-40%）。

2. 关节僵硬或过度松弛：

   • 关节活动受限或过度伸展（中，20%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 面部特征：

   • 扁平脸、斜视、小耳朵或低位耳（高，60%-80%）。

2. 四肢异常：

   • 手脚短小、关节僵硬或过度松弛（高，50%-70%）。

3. 心脏缺陷：

   • 室间隔缺损或其他心脏畸形（高，50%-70%）。

4. 消化道畸形：

   • 胃肠道闭锁或其他胃肠道异常（中，30%-50%）。

非典型体征

1. 皮肤异常：

   • 特殊肤纹（如掌纹异常）（低，10%-20%）。

2. 免疫系统异常：

   • 免疫功能低下，易并发感染性疾病（中，20%-40%）。

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实验室与影像学特征

1. 核型分析：

   • 通过核型分析确诊存在额外的特定常染色体（如16、22号染色体）（检出率：约95%-100%）。

2. 超声检查：

   • 产前超声检查可发现胎儿心脏缺陷、消化道闭锁等畸形（检出率：约70%-80%）。

3. 基因检测：

   • 通过基因测序技术进一步确认染色体异常的具体位置和类型（检出率：约95%-100%）。

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注：临床表现因涉及的具体染色体及其携带的关键基因而异。具体表现形式和出现几率可能有所不同，但上述症状和体征是常见的临床表现。