其他特指的先天性视盘畸形Other specified Congenital malformation of optic disc
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Congenital malformation of optic disc、其他特指的先天性视盘畸形、视神经发育不全、与中枢神经系统畸形相关的视神经发育不全、与内分泌缺陷相关的视神经发育不全、节段性视神经发育不全、视盘倾斜综合征、先天性视盘凹陷、牵牛花视盘发育异常、视盘周围葡萄肿、视盘小凹、视神经窝、单侧视盘小凹、双侧视盘小凹、Papillorenal综合征、肾缺损综合征、Renal coloboma syndrome [No translation available]、视神经乳头转位、视乳头血管畸形、视神经乳头血管环
别名先天性视盘结构异常、先天性视盘病变、先天性视神经乳头畸形、视盘发育异常、先天性视盘发育不良、先天性视盘异常症、先天性视神经乳头异常、视盘先天性异常
其他特指的先天性视盘畸形 (LA13.7Y) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 视力下降
- 患者可能出现不同程度的视力下降，但严重视力丧失较少见（中，40%-60%）。
- 视野缺损
- 可能出现生理性盲点扩大或弓形暗点（中，50%-70%）。
- 色觉异常
- 部分患者可能存在轻度色觉辨识障碍（低，10%-20%）。
其他可能症状
- 眼痛
- 偶见轻微眼部不适（低，5%-10%），需警惕继发性青光眼可能。
- 复视
- 极少数病例可能与合并眼位异常相关（罕见，<2%）。
- 眼球震颤
- 个别患者可能因视力低下继发眼球震颤（罕见，<5%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 视盘形态异常
- 视盘大小、形状异常，常见小视盘、视盘倾斜或凹陷（高，80%-90%）。
- 视盘血管分布异常
- 血管走行异常（如分支增多、血管环形成）（高，70%-90%）。
- 视盘颜色改变
- 视盘颜色可能正常或呈淡黄色（中，30%-50%）。
非典型体征
- 视网膜病变
- 可合并黄斑区发育不良或视网膜神经纤维层变薄（低，10%-30%）。
- 屈光不正
实验室与影像学特征
- 眼底检查
- 荧光素血管造影：显示视盘血管异常（如渗漏、血管环）（异常率：约60%-80%）。
- 光学相干断层扫描（OCT）：可检测视盘结构异常及视网膜神经纤维层厚度减少（异常率：约80%-90%）。
- 基因检测
- 部分病例可能与PAX6、OPTC等基因突变相关（检出率：约20%-40%）。
- 神经影像学检查
- MRI/CT：主要用于排除视神经鞘异常或颅内病变（异常率：<10%）。
注：临床表现存在显著异质性，部分患者可无症状。需与青光眼、视神经发育不全等疾病鉴别。
参考文献：
- 《中华眼科杂志》先天性视盘发育异常临床分析（2019）
- 《眼科学基础与临床》视盘畸形的诊断与治疗（2021）